#张艺兴[超话]##给张艺兴的3 WISHES#
第一个愿望，希望他的愿望都能实现，这样一个愿望就能同时完成很多的愿望啦。这个愿望当中一定是关于他自己最想做的，比如推广m-pop，推广中国街舞，推广染色体的孩子们，最重要的就是能时时刻刻顺顺利利地完成只属于他自己的舞台，永远是粉丝心中最绚烂的烟火和星星。
第二个愿望，希望我自己能一直见证他的愿望实现，一直健康、独立、自由地生存，过丰富的人生，去经历体验好的、坏的、虚伪的、真实的世界，和他们搏斗融合。直到我们见面的那一天。
第三个愿望，希望我们都能勇敢吧，无论这个世界发生什么，都能够认定自己所坚持的，永远永远永远都不要妥协。
第一个愿望，希望他的愿望都能实现，这样一个愿望就能同时完成很多的愿望啦。这个愿望当中一定是关于他自己最想做的，比如推广m-pop，推广中国街舞，推广染色体的孩子们，最重要的就是能时时刻刻顺顺利利地完成只属于他自己的舞台，永远是粉丝心中最绚烂的烟火和星星。
第二个愿望，希望我自己能一直见证他的愿望实现，一直健康、独立、自由地生存，过丰富的人生，去经历体验好的、坏的、虚伪的、真实的世界，和他们搏斗融合。直到我们见面的那一天。
第三个愿望，希望我们都能勇敢吧，无论这个世界发生什么，都能够认定自己所坚持的，永远永远永远都不要妥协。
天津92年客人老公Y染色体C区微缺失，在国内1促2移失败，赴美进行治疗，现已怀孕17周，恭喜客人~
3代技术帮助天津Y染色体缺失客人成功怀上健康小宝宝！
客人情况：客人老公属于家庭遗传性Y染色体微缺失，这种病症具有遗传性，所以客人及其家人协商决定赴美进行PGS/PGD全基因组筛查，规避家庭基因遗传性疾病。
治疗情况：由于客人先生是C区微缺失，所以治疗过程中可以找到少量健康J子，如果是a区、b区微缺失患者是无法找到J子的。客人养囊5枚，过检2枚，移植流程很顺利，现已怀孕17周，胎儿发育很健康。
#脊柱侧弯# #基因检测# #美国hrc#
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客人情况：客人老公属于家庭遗传性Y染色体微缺失，这种病症具有遗传性，所以客人及其家人协商决定赴美进行PGS/PGD全基因组筛查，规避家庭基因遗传性疾病。
治疗情况：由于客人先生是C区微缺失，所以治疗过程中可以找到少量健康J子，如果是a区、b区微缺失患者是无法找到J子的。客人养囊5枚，过检2枚，移植流程很顺利，现已怀孕17周，胎儿发育很健康。
#脊柱侧弯# #基因检测# #美国hrc#
天才病—马凡综合征
什么是马凡氏综合征？为什么被称为“天才病”？
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种先天遗传性结缔组织疾病, 为常染色体显性遗传, 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4～12.7/10万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。
马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！
马凡氏综合征有哪些表现？
1骨骼肌肉系统
主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指，骨骼奇异。
2眼和面部
主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
3心血管系统
心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
4其他异常
还可以有其他一些异常，如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
如何预防和治疗？
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，如何预防？从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。
一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变，不手术，自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
耶鲁大学约翰·埃尔弗特里亚德斯教授曾提出，在手掌平放的情况下，看手指是不是超出了手掌的长度，或者当手指交叉放在手掌上时，指甲根部超过手掌边缘很多，那就可能是马凡氏综合征或另一种相似综合征的体征了。#领航计划##涨知识##科普小知识##马凡氏综合征#
什么是马凡氏综合征？为什么被称为“天才病”？
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种先天遗传性结缔组织疾病, 为常染色体显性遗传, 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4～12.7/10万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。
马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！
马凡氏综合征有哪些表现？
1骨骼肌肉系统
主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指，骨骼奇异。
2眼和面部
主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
3心血管系统
心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
4其他异常
还可以有其他一些异常，如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
如何预防和治疗？
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，如何预防？从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。
一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变，不手术，自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
耶鲁大学约翰·埃尔弗特里亚德斯教授曾提出，在手掌平放的情况下，看手指是不是超出了手掌的长度，或者当手指交叉放在手掌上时，指甲根部超过手掌边缘很多，那就可能是马凡氏综合征或另一种相似综合征的体征了。#领航计划##涨知识##科普小知识##马凡氏综合征#
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