[烟花]YC拉斯维加斯派对圆满落幕[庆祝]

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#新生儿采足底血爸爸心疼抹泪#关于新生儿足跟血的科普

新生儿疾病筛查可以检查出30多种遗传病,根据地区不同,目前足跟血筛查的主要疾病有:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和扩展性遗传代谢性疾病。

1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,会引起生长发育迟缓、智力落后等。该病在我国的发病率约为1/2500,如不及时治疗患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子,甚至发展成为痴呆。患儿若能在出生后马上接受治疗并坚持按医嘱用药,一般能保证正常的生长发育。

2、先天性肾上腺皮质增生症
这是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1/15000。由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等,危及生命;也可表现为女性男性化及男性假性性早熟,导致身材明显矮小、生育障碍,会对心理、生理发育,以及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

3、 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症
俗称蚕豆病,是一种遗传性红细胞酶缺乏症,发病率为0.2%一4.48%,我国南部地区发病率较高。由于红细胞酶的缺陷,患者在某些诱因(如某些药物、食用蚕豆等)情况下发病,临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症,如不及时治疗,死亡率较高。确诊此病的患儿,慎用相关药物、不食蚕豆可避免发病。

4、 苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传病,发病率约为1/10000。由于患儿体内携带分别来自父母双方的致病基因,影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性,引起脑萎缩和智力低下,严重时可致死。若出生后即得到治疗,可避免脑损害的发生,治疗越晚,对智力影响程度越大。饮食治疗,即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,是该病的主要治疗手段。

5、扩展性遗传代谢性疾病
利用串联质谱技术法,可一次性检测血中包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍等在内的30多种疾病。这些疾病发病率很低,但总体发病率为1/2000、1/6000。其中,许多疾病在新生儿早期就开始发病,进展迅速,不及时诊治,死亡率和致残率极高;也有的呈隐匿发病,出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症,早期发现进行有效治疗,可降低不良后果。此外,从基因层面上明确病因,可为家庭再生育提供产前诊断依据。

关于一些被爱:
[给你小心心]当我为了房贷而感到压力的时候,爸爸在想的是房是不是买的有点小,大部分压力其实在爸妈那边。
[给你小心心]因为工作安排确定不了回家时间,我完全不需要担心买不到票的问题,因为弟弟说我开车去接你。
[给你小心心]如图。

还有啊,刚刚到家,南瓜一路小跑喵喵叫着冲下楼,她也很爱我呢~

被爱就会有底气


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