#汪卓成[超话]# #汪卓成的心愿点歌台# #汪卓成0919生日快乐#
生日快乐大成子，记得吃面哦。越了解你 觉得你是一个纯真善良 可爱细心的大男孩关心身边的朋友，虽然有时憨憨的，但是笑容特别让人喜欢。拍戏注意身体 注意胃，不管怎样身体是最重要的。眼里有光的少年，希望你不忘初心，大胆向前走，相信自己 对自己有信心，因为你真的很棒！注加油少年 未来可期 来日方长。不管怎样城堡都会在后面一直支持你的。一年一度生日又到了，今天是没有流星也可以许愿的日子。那就愿你在新的一岁中，吃好喝好睡好玩好，都能开开心心顺顺利利的，好运常伴，平安喜乐，努力加油，发光发热。把过去的留给过去，把现在的过好现在，把未来交给未来。期待新歌还有新剧，在后面能出演更多自己喜欢的角色。最后就是，祝你快乐，不止生日。
@汪卓成
生日快乐大成子，记得吃面哦。越了解你 觉得你是一个纯真善良 可爱细心的大男孩关心身边的朋友，虽然有时憨憨的，但是笑容特别让人喜欢。拍戏注意身体 注意胃，不管怎样身体是最重要的。眼里有光的少年，希望你不忘初心，大胆向前走，相信自己 对自己有信心，因为你真的很棒！注加油少年 未来可期 来日方长。不管怎样城堡都会在后面一直支持你的。一年一度生日又到了，今天是没有流星也可以许愿的日子。那就愿你在新的一岁中，吃好喝好睡好玩好，都能开开心心顺顺利利的，好运常伴，平安喜乐，努力加油，发光发热。把过去的留给过去，把现在的过好现在，把未来交给未来。期待新歌还有新剧，在后面能出演更多自己喜欢的角色。最后就是，祝你快乐，不止生日。
@汪卓成
#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题，这种情况并不罕见。所以，对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看来，基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，不过，对于产检和生孩子，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。
遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常？
1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）
2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。
3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些？————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。
简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。
最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。
1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）
2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。
但是缺点是：
1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。
2，分析难度高
我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）
以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测
但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。
一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。
打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。
其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）
目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。
因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。
不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常？
1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）
2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。
3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些？————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。
简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。
最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。
1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）
2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。
但是缺点是：
1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。
2，分析难度高
我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）
以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测
但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。
一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。
打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。
其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）
目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。
因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。
不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。
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ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
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随笔
图一为友人赠一小吃——蛋糕胚边切角
称虽其样貌没有外面店里精心制作摆放的精美 但是味道的的确确值得称赞 也是每回特意让店家预留的 让人觉得店岁小 却很本分踏实 就像这蛋糕一样 吃过了的人才知其本身的华丽之处 友人并非贫穷 但就这一生活的寻常吃食 竟能让我又重新认识了一下友人 比以往了解的更真实了 也让我看到了在另一个平行世界里的那个虚拟的我——有时带点小做作 有时生出那么点小虚荣 有时带点小小的邪念 但随着岁月的磨炼 也越来越能压制住了 近来想必有点轻浮了 所以这么一个小小的食物 竟然能对我的灵魂有如此冲击 当真是活的越发不走心了 真的要时常告诫警醒自己 来这一世走一遭 一定要接受这生活的平凡 融入这人间的烟火气 才能不断发掘出这世间万物的真善美 要不断改善对生活的态度 并倾注活力！要遵循本心 让现实里的自己活的舒心 称心
用心生活吧 朋友！[加油]
❤️图二为我家有心先生路上偶遇 特意带回
每回路上遇到要么是碍于行程匆匆 要么就是原于停车困难 基本都是饱了一下眼福 但是仍然心还是抑制不住的向往的 但买回来了 由于我这易口舌生疮的体质 纵然喜爱 还是得克制住 所以这一大袋 起初我对它也是如同对鲜花一般 一边满足地欣赏着 同时一边又静静等着其枯败 最后逃不掉被我抛弃的命运[破涕为笑]
图一为友人赠一小吃——蛋糕胚边切角
称虽其样貌没有外面店里精心制作摆放的精美 但是味道的的确确值得称赞 也是每回特意让店家预留的 让人觉得店岁小 却很本分踏实 就像这蛋糕一样 吃过了的人才知其本身的华丽之处 友人并非贫穷 但就这一生活的寻常吃食 竟能让我又重新认识了一下友人 比以往了解的更真实了 也让我看到了在另一个平行世界里的那个虚拟的我——有时带点小做作 有时生出那么点小虚荣 有时带点小小的邪念 但随着岁月的磨炼 也越来越能压制住了 近来想必有点轻浮了 所以这么一个小小的食物 竟然能对我的灵魂有如此冲击 当真是活的越发不走心了 真的要时常告诫警醒自己 来这一世走一遭 一定要接受这生活的平凡 融入这人间的烟火气 才能不断发掘出这世间万物的真善美 要不断改善对生活的态度 并倾注活力！要遵循本心 让现实里的自己活的舒心 称心
用心生活吧 朋友！[加油]
❤️图二为我家有心先生路上偶遇 特意带回
每回路上遇到要么是碍于行程匆匆 要么就是原于停车困难 基本都是饱了一下眼福 但是仍然心还是抑制不住的向往的 但买回来了 由于我这易口舌生疮的体质 纵然喜爱 还是得克制住 所以这一大袋 起初我对它也是如同对鲜花一般 一边满足地欣赏着 同时一边又静静等着其枯败 最后逃不掉被我抛弃的命运[破涕为笑]
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