#中国预防出生缺陷日##人人公益节##医笔医话#
今天是中国预防出生缺陷日，介绍几个常见的新生儿足跟血筛查项目。
[许愿星]先天性甲状腺功能减低CH：
[绿丝带]CH发病率约为1:1347-1:5327，为甲状腺素分泌不足，或受体缺陷；
[绿丝带]该病可对智力运动发育造成影响，产前诊断相对困难，新生儿足跟血筛查是主要的检测手段；
[绿丝带]TSH升高合并FT4降低者，需进行甲状腺激素替代治疗；
[绿丝带]TSH 升高而FT4正常，TSH>15 mU/L或4~6周后复查仍>10 mU/L者需治疗；
[绿丝带]T4或FT4降低、TSH正常者，可见于3~5%新生儿，多见于早产儿，治疗与否根据具体情况决定；
[绿丝带]T4或FT4和T3或FT3减低，TSH正常，常见于早产儿，这种暂时性低甲状腺素血症多数能在生后10周左右恢复正常，一般不需治疗；
[绿丝带]如有异常，可到儿童内分泌科就诊；
⚠️需注意：
[绿丝带]早产儿、低出生体重儿、重症患儿容易出现假阴性，建议出生2周后再复查一次；
[绿丝带]双胎中若有一个出现阳性，另一个也需要再复查一下；
[绿丝带]孕妈妈有甲状腺疾病的人，根据情况，必要时可以增加甲状腺相关的其他检查项目；
[许愿星]高苯丙酮尿症HPA：
[绿丝带]HPA发病率约为1:15363，为氨基酸代谢异常，是常染色体隐性遗传代谢性疾病；
[绿丝带]该病对皮肤、发色、神经系统、智力运动发育等方面也有不同程度的影响；
[绿丝带]苯丙氨酸>120 μmol/L或合并苯丙氨酸/酪氨酸>2.0需召回复查；
[绿丝带]苯丙氨酸明显增高或者经过复查，指标仍高者，应进入诊断流程；
[绿丝带]如有异常，可以儿童神经科或遗传代谢科就诊；
⚠️需注意：早产儿、疾病因素、其他遗传代谢病（如酪氨酸血症）等也可以造成苯丙氨酸一过性升高；
[许愿星]先天性肾上腺皮质增生症CAH：
[绿丝带]CAH是因为肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷，导致肾上腺皮质激素合成障碍的常染色体隐性遗传病；
[绿丝带]其中最常见的是 21⁃羟化酶缺乏症，占90%~ 95%，国内外报道发病率1/10000~1/20 000；
[绿丝带]该病对代谢、生长发育、性征等有不同程度的影响；
[绿丝带]以17羟孕酮 （17⁃OHP）作为CAH的主要筛查指标，主要筛查21羟化酶缺乏症；
[绿丝带]足月儿或正常体重儿17OHP大于30 nmol/L；早产儿或低体重儿17OHP大于50 nmol/L，需进一步进行检查；
[绿丝带]如有异常，可到儿童内分泌科就诊；
⚠️需注意：
[绿丝带]CAH筛查有较高的假阳性率，需注意辨别；
出生体重和胎龄，与17⁃OHP浓度存在一定程度的负相关；
[绿丝带]合并某些心、肺、脑病时17⁃OHP也会继发性增高；
[绿丝带]采血时间提前，17⁃OHP在出生24 小时内有生理性升高，也会出现假阳性；
[绿丝带]母亲应用某些药物也可导致假阳性；
[绿丝带]孕妈妈或新生儿有使用糖皮质激素治疗史等可出现假阴性，这类情况可以在出生2周后再次复查，以免漏诊；
[许愿星]葡萄糖⁃6⁃磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：
[绿丝带]G6PD缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，为X连锁不完全显性遗传；
[绿丝带]患病率南高北低，广东、广西、海南、云南、 贵州、四川等地患病率高，最高达4.0%~15.0%；
[绿丝带]因为G6PD基因缺陷，红细胞抗氧化能力低下，受过氧化因子攻击时容易发生溶血；
[绿丝带]初筛结果显示阳性的新生儿应召回进入诊断流程；
[绿丝带]如有异常，可到儿童血液科就诊；
参考文献：新生儿疾病筛查结果解读，中华儿科杂志，2019。
今天是中国预防出生缺陷日，介绍几个常见的新生儿足跟血筛查项目。
[许愿星]先天性甲状腺功能减低CH：
[绿丝带]CH发病率约为1:1347-1:5327，为甲状腺素分泌不足，或受体缺陷；
[绿丝带]该病可对智力运动发育造成影响，产前诊断相对困难，新生儿足跟血筛查是主要的检测手段；
[绿丝带]TSH升高合并FT4降低者，需进行甲状腺激素替代治疗；
[绿丝带]TSH 升高而FT4正常，TSH>15 mU/L或4~6周后复查仍>10 mU/L者需治疗；
[绿丝带]T4或FT4降低、TSH正常者，可见于3~5%新生儿，多见于早产儿，治疗与否根据具体情况决定；
[绿丝带]T4或FT4和T3或FT3减低，TSH正常，常见于早产儿，这种暂时性低甲状腺素血症多数能在生后10周左右恢复正常，一般不需治疗；
[绿丝带]如有异常，可到儿童内分泌科就诊；
⚠️需注意：
[绿丝带]早产儿、低出生体重儿、重症患儿容易出现假阴性，建议出生2周后再复查一次；
[绿丝带]双胎中若有一个出现阳性，另一个也需要再复查一下；
[绿丝带]孕妈妈有甲状腺疾病的人，根据情况，必要时可以增加甲状腺相关的其他检查项目；
[许愿星]高苯丙酮尿症HPA：
[绿丝带]HPA发病率约为1:15363，为氨基酸代谢异常，是常染色体隐性遗传代谢性疾病；
[绿丝带]该病对皮肤、发色、神经系统、智力运动发育等方面也有不同程度的影响；
[绿丝带]苯丙氨酸>120 μmol/L或合并苯丙氨酸/酪氨酸>2.0需召回复查；
[绿丝带]苯丙氨酸明显增高或者经过复查，指标仍高者，应进入诊断流程；
[绿丝带]如有异常，可以儿童神经科或遗传代谢科就诊；
⚠️需注意：早产儿、疾病因素、其他遗传代谢病（如酪氨酸血症）等也可以造成苯丙氨酸一过性升高；
[许愿星]先天性肾上腺皮质增生症CAH：
[绿丝带]CAH是因为肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷，导致肾上腺皮质激素合成障碍的常染色体隐性遗传病；
[绿丝带]其中最常见的是 21⁃羟化酶缺乏症，占90%~ 95%，国内外报道发病率1/10000~1/20 000；
[绿丝带]该病对代谢、生长发育、性征等有不同程度的影响；
[绿丝带]以17羟孕酮 （17⁃OHP）作为CAH的主要筛查指标，主要筛查21羟化酶缺乏症；
[绿丝带]足月儿或正常体重儿17OHP大于30 nmol/L；早产儿或低体重儿17OHP大于50 nmol/L，需进一步进行检查；
[绿丝带]如有异常，可到儿童内分泌科就诊；
⚠️需注意：
[绿丝带]CAH筛查有较高的假阳性率，需注意辨别；
出生体重和胎龄，与17⁃OHP浓度存在一定程度的负相关；
[绿丝带]合并某些心、肺、脑病时17⁃OHP也会继发性增高；
[绿丝带]采血时间提前，17⁃OHP在出生24 小时内有生理性升高，也会出现假阳性；
[绿丝带]母亲应用某些药物也可导致假阳性；
[绿丝带]孕妈妈或新生儿有使用糖皮质激素治疗史等可出现假阴性，这类情况可以在出生2周后再次复查，以免漏诊；
[许愿星]葡萄糖⁃6⁃磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：
[绿丝带]G6PD缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，为X连锁不完全显性遗传；
[绿丝带]患病率南高北低，广东、广西、海南、云南、 贵州、四川等地患病率高，最高达4.0%~15.0%；
[绿丝带]因为G6PD基因缺陷，红细胞抗氧化能力低下，受过氧化因子攻击时容易发生溶血；
[绿丝带]初筛结果显示阳性的新生儿应召回进入诊断流程；
[绿丝带]如有异常，可到儿童血液科就诊；
参考文献：新生儿疾病筛查结果解读，中华儿科杂志，2019。
#中国预防出生缺陷日##人人公益节##微博健康公开课#
【洋洋聊天室Ⅰ养生篇~哪些行为会导致新生儿缺陷】
[送花花]我们经常听说一些：无脑儿，唇腭裂（兔唇），还有一些出生后就发现新生儿：智力低下，还有就是天生听力缺陷等等
造成这些问题，除了遗传因素以外还有一些事环境因素，经常听说，怀孕期间不能随便吃药，也是有一定的原因的
[玉兔捣药]如何预防
1.适龄生育，该做的检查还是要做的，充分了解父母双方的健康状况，计划怀孕时提前戒掉烟酒
2.营养充足：叶酸、铁等多维营养素可能对神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂等有预防作用
3.规律饮食，合理睡眠
4.整合孕程，孕检也是很有必要的
【洋洋聊天室Ⅰ养生篇~哪些行为会导致新生儿缺陷】
[送花花]我们经常听说一些：无脑儿，唇腭裂（兔唇），还有一些出生后就发现新生儿：智力低下，还有就是天生听力缺陷等等
造成这些问题，除了遗传因素以外还有一些事环境因素，经常听说，怀孕期间不能随便吃药，也是有一定的原因的
[玉兔捣药]如何预防
1.适龄生育，该做的检查还是要做的，充分了解父母双方的健康状况，计划怀孕时提前戒掉烟酒
2.营养充足：叶酸、铁等多维营养素可能对神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂等有预防作用
3.规律饮食，合理睡眠
4.整合孕程，孕检也是很有必要的
#我的读书笔记#
阿尔吉侬——一只小白鼠 是一只参与实验变得很聪明的小白鼠
故事的主角——查理 赤诚善良 但智力缺陷 为了能向父母证明自己也很“匆名”也可以读和写 他接受了像小白鼠阿尔吉侬一样可以变“匆名”的实验 智商逐步从68跃升为185 但痛苦也随之而来…
全文以实验对象查理写的进步报告呈现 从一开始错别字连篇 总写着“我要变匆名”以显示查理的智力水平 随着智商的升高 标点符号的运用 错别字的减少 句子越来越通顺 并且可以从中感受到查理的心理变化：
1.变聪明了 却没有了朋友
智商68时的查理觉得身边都是朋友“很多人都笑我 但他们是我的朋友 我们都很快乐”但逐渐变聪明的查理慢慢感受到来自周围人们的恶意 毕竟大家都不喜欢别人比自己聪明以暴漏自己的无知 他听懂了“朋友们”是如何嘲笑他 也回忆起很多之前自己根本没有在意过的被人欺负的画面 随着记忆慢慢浮现 痛苦也慢慢增多
2.“我本可以忍受黑暗 如果我不曾见过太阳”
当查理的智力达到巅峰 他却悲哀地发现此时阿尔吉侬的智力已开始退化 这只小白鼠变得情绪化 焦躁不安 也无法像以前一样顺利走出迷宫 查理仿佛看到了以后的自己 感到非常恐惧 因为这意味着他作为天才的时间不多了
没过多久 阿尔吉侬死了 查理把它埋进了后院 并把一束鲜花放在了小小的坟墓前 他的智商也逐渐回跌 甚至不比以前 伴随着重又出现的错别字 查理也回去了小时候父母一直希望送他去的州立沃伦之家 并在最后一篇进步报告的结尾嘱咐纪尼安小姐：如果你有机会请放一些花在后院的阿尔吉侬坟上。
从某种意义上说 查理是将我们每个人一生的经历浓缩成短短几个月的生命体验：一无所有来到这个世界 逐渐从心灵和智力两个维度得到成长 慢慢地又在衰老的过程中逐渐清零 生于孤独 死于孤独
阿尔吉侬——一只小白鼠 是一只参与实验变得很聪明的小白鼠
故事的主角——查理 赤诚善良 但智力缺陷 为了能向父母证明自己也很“匆名”也可以读和写 他接受了像小白鼠阿尔吉侬一样可以变“匆名”的实验 智商逐步从68跃升为185 但痛苦也随之而来…
全文以实验对象查理写的进步报告呈现 从一开始错别字连篇 总写着“我要变匆名”以显示查理的智力水平 随着智商的升高 标点符号的运用 错别字的减少 句子越来越通顺 并且可以从中感受到查理的心理变化：
1.变聪明了 却没有了朋友
智商68时的查理觉得身边都是朋友“很多人都笑我 但他们是我的朋友 我们都很快乐”但逐渐变聪明的查理慢慢感受到来自周围人们的恶意 毕竟大家都不喜欢别人比自己聪明以暴漏自己的无知 他听懂了“朋友们”是如何嘲笑他 也回忆起很多之前自己根本没有在意过的被人欺负的画面 随着记忆慢慢浮现 痛苦也慢慢增多
2.“我本可以忍受黑暗 如果我不曾见过太阳”
当查理的智力达到巅峰 他却悲哀地发现此时阿尔吉侬的智力已开始退化 这只小白鼠变得情绪化 焦躁不安 也无法像以前一样顺利走出迷宫 查理仿佛看到了以后的自己 感到非常恐惧 因为这意味着他作为天才的时间不多了
没过多久 阿尔吉侬死了 查理把它埋进了后院 并把一束鲜花放在了小小的坟墓前 他的智商也逐渐回跌 甚至不比以前 伴随着重又出现的错别字 查理也回去了小时候父母一直希望送他去的州立沃伦之家 并在最后一篇进步报告的结尾嘱咐纪尼安小姐：如果你有机会请放一些花在后院的阿尔吉侬坟上。
从某种意义上说 查理是将我们每个人一生的经历浓缩成短短几个月的生命体验：一无所有来到这个世界 逐渐从心灵和智力两个维度得到成长 慢慢地又在衰老的过程中逐渐清零 生于孤独 死于孤独
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