巧克力囊肿，盆腔、子宫内膜异位症四期87年天津客人成功怀孕！

87年天津客人未赴美之前，在国内做过阶段性治疗，做过腹腔镜手术，打过诺雷德，效果甚微，客人在经治疗后半年后未自然受孕的情况下，去年10月份在我们工作人员安排下开启赴美治疗计划，经促排治疗，客人成功取L13颗，受J7颗，养囊3颗，今年7月份客人成功移植其中一枚囊胚，剩下两枚囊胚冷冻。

现在客人怀孕已经两个月了，这周五回国！

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孩子不胖，怎么会有这么高的血脂

妞妞，8岁9个月，身材相对同龄人一直矮小，8岁9个月了只有121公分，最近妞妞妈妈又发现女儿白天经常口渴，晚上多尿，结合平日里昏昏沉沉，没有精神，觉得不对劲，担心女儿身体，遂将妞妞带到浙大儿院问诊。

傅君芬医生表示：妞妞的身高在同龄人中只达到P3水平（100个孩子中倒数前3名的身高），建议先检查看看。

抽出来的血呈现乳白色，看着跟牛奶一般。血脂7项检查中，有6项严重超标。特别是，甘油三酯竟高达195.28mmol/L（正常参考值是0.45-1.69mmol/L），儿童一般都低于1.4mmol/L，妞妞的指标高出正常值的100倍。胆固醇指标也高达46.56mmol/L（胆固醇正常水平＜5.2mmol/L），高出正常值近9倍。诊断高血脂。

血糖值达30mmol/L，远高于正常水平，血气分析pH值低至7.1，根据医生判断是典型的1型糖尿病，合并DKA（糖尿病伴酮症酸中毒），如果不及时治疗，很可能会危及生命。

基因检测结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。LPL基因与血脂代谢有关，妞妞同样只有一条存在突变。经过家系验证，妞妞的妈妈也存在同样的一条LPL基因突变，但是妈妈的脂代谢和糖代谢并无异常。专家推测，可能在DKA极为严重的情况下，胰岛素分泌不足，一些反调节激素、与胰岛素对抗的激素大量分泌，会促发血脂代谢异常。但据文献记载，出现这种情况的病人一般都具有遗传背景——即两条基因均有异常，与妞妞的情况不大符合。后续他们也会进一步查找文献，探究病因。

住院胰岛素治疗后，妞妞的病情有了明显好转，入院2天DKA纠正，1周后血糖控制良好，血脂明显下降。经过3个月的胰岛素泵治疗，现在妞妞的甘油三酯已经下降到1.5mmol/L，与常人无异，但胆固醇依然偏高。关于长期的治疗方案，专家指出，妞妞需要按照1型糖尿病继续使用胰岛素泵，定期复查。之后还需密切随访观察，特别是妞妞进入青春期后的血糖血脂等变化，未来免疫治疗也可能是一个潜在的方向。

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｜来源：浙大儿院

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