【和罕见病抗争的第13年:黏多糖贮积症II型患者家属的期盼】“孩子今年已经17岁了,我看着他从4岁时聪明可爱,爱跑爱动的小男孩,逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子,唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”2月28日是国际罕见病日,江苏罕见病黏多糖贮积症II型家属李萍(化名)告诉健康时报记者,13年的坚守,终于等来了黏多糖贮积症II型药物在国内上市,可是每年超过百万的费用,让她心中又升起惆怅。

[话筒]确诊难:辗转半年,4岁男童确诊黏多糖贮积症II型

2004年,健康的男婴乐乐(化名)降临在李萍的身边。李萍现在还记得,孩子出生时眼睛就很大,眼睫毛长长的,在4岁之前,乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底,还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲,尽管没有其他症状,还是引起了家人们的警惕。

随后,李萍和家人带着孩子在各大医院就诊,抽血寄样本,等结果,半年后,乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号,我们是第88号。”

黏多糖贮积症II型(MPSⅡ)是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病,患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS),导致代谢出现问题,糖胺聚糖(GAGs)在体内积累,造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》,排名第73号。

南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者,骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一,有些患者还会出现呼吸道症状,骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见,医生们对疾病的认识并不敏感。

顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上,一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示,自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少,很多医生对此根本没有意识,有的人甚至从未遇到过这类病人,因此确诊是这类患者的第一个难关。”

[话筒]治疗难:13年坚守,从无药可治等到新药上市

确诊之后,更加艰难的是治疗之路。

回忆起被告知这个病国内没有药治疗,李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后,一家人决定要对孩子负责,不论怎样都要好好尽全力治疗。

自此之后,跑医院成为了李萍家里的常事,中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物,治疗只能是“头疼医头,脚疼医脚”,所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。

然而,体内排不出去,逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下,智力、外貌、走路都受到了影响,如今17岁的乐乐身高只有1.4米,体重80斤。

10岁时,乐乐的语言能力开始退化,逐渐无法交流。去年,由于脑积水并发症,乐乐失去了走路的能力,坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术,李萍说,“2017年做了睾丸扭转手术,2018年是疝气手术,2019年,想要做脑积水分流术的时候,由于疾病进展的严重程度,麻醉风险太高,医院也不让做了。”

对此,顾威教授告诉健康时报记者,黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法(ERT),药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反,疾病导致的器官损伤是不可逆的。

对于患者来说,如果能尽早进行药物治疗,将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤,扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗,孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法,可以阻止和延缓疾病进程,同时也可以避免严重并发症的出现,改善多器官系统受累和生长发育。

“你能理解那种心情吗?他不是从出生就是现在这样的,而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳,慢慢丧失语言和行动能力,不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里,我看着我的孩子一点一点退化,可是我没有办法。”李萍告诉记者,如果早一点用上药,乐乐的症状不会恶化到今天这样。

[话筒]费用高:一年超百万费用,患者难以承受

2020年10月25日,在2020年中国罕见病大会上,中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)酶替代疗法海芮思(艾度硫酸酯酶β注射液)宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证,且获得国家药品监督管理局的优先审评资格,填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。

这对于李萍来说,见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样,高昂的费用让李萍面对新药,只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的,乐乐80斤一年的费用要超过百万,而且这是需要终身用药的,这笔钱真的负担不起。”

在顾威教授的门诊里,这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有,家长们告诉自己死心,现在看到了希望,大家都很迫切。”

2020年10月13日,国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议,国家医疗保障局答复称,国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作,不断探索建立罕见病用药保障机制。

对此,各地也出台了一系列地方法规,帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区,目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。

同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题,以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院,也成立了罕见病诊疗的协作模式,将江苏的专家资源缔结成网络,在早期能够接触患者的时候,迅速诊断患者,并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里,能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。

2020年12月,李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动,看着十几家“黏宝宝”们聚在一起,她突然觉得乐乐并不孤独,可是17周岁的乐乐,已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”,李萍不知道可以再陪乐乐走多久,但是她希望终点的这一天,来得慢一点,用上药的那一天,能来得早一些。(健康时报记者孙欢)(图1为还未发病时乐乐和家人去春游)(图2为乐乐在家中过生日)

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【抗癌博主虎子去世,善良的人仍在被伤害】

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一直以来,治病都是一件极耗资源的大事。

在医院,几乎每天都能看到治不好病或没钱治病的场景在上演,一病返贫现象和贫富差距一直存在着。

为筹钱治病,几乎每个人都会经历这样的路径:

卖房卖车先用自己的钱,
再向亲友借钱,
最后发起众筹加大求助范围。

而抗癌博主虎子,直接跳到第三个步骤,向社会大众求助。

隐瞒自身经济情况,夸张展示病情,在十多个社交平台上声泪俱下地述说自己的不幸。

36岁罹患肺癌,买不起菜,吃不起饭,山穷水尽,母亲为照顾其不幸中风。

一夜之间获得极高关注度,得到来自视频网站的奖励甚至是善良网友直接的金钱捐赠。

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背后隐情曝光后,有房有车,曾一年消费300次霸王餐的虎子一下子被推上舆论的浪头。

人们纷纷谴责其利用他人同情心行骗,消费社会善意,网友的一腔热血变成一地狗血,使得真正需要帮助的人更加如履薄冰。

2020年10月上旬,虎子去世了。

他不用再承受议论和病痛,而那些原可用在更穷更惨的病人身上的捐款,成为虎子的账户遗产,连同他的宝马和房子留给他儿子享用了。

01

众筹背后的“真相”

前天,我一高中同学,也在朋友圈发起水滴筹。

他是农村出身,父母都是朴实辛劳的庄稼人,辛苦大半辈子供他读完研究生。

原以为日子马上就要一天天好起来,老爷子却突发急性心梗,住进了医院。

右侧冠状动脉严重堵塞,病情危重,治疗过程要用到大量先进设备,每天得花2万元。

住院58天,花了97万,加上其他杂七杂八的治疗费用,算下来从入院至今总治疗费已经接近160万元。

而走投无路之下选择的众筹,真的能帮他度过这个难关吗?

当时曾观察某知名平台,通过审核正在筹款的项目有近 30 个,目标金额大多在 10万 - 30万,但却没有一个是成功的。

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互联网打破了原本的沟通界限,信息得以用最快最低廉的成本迅速传播开来。

但同时在这个信息极度爆炸时代,人们早已视觉疲劳,想要众筹成功,起码要具备两方面的条件:

1.众筹内容足够真实,上传的照片足够惨,让人看后能产生恻隐之心。

2.有不错的的社交关系,因为筹款时间只有30天,社交圈足够大被转发的次数才会高,短时间内才能筹够钱。

可现实是,即使勉强满足了第一点,有几个人的社交圈可以满足第二点?哪怕有一定的流量,又有几个人可以复制虎子的“幸运”?
人心是复杂的,同时也是脆弱的。
虎子可以为了保持现有生活水平,不卖房不卖车,欺骗大众获取同情与捐助。
但对于很多人来说,若不是因为山穷水尽、无力自救,谁愿意扒光自己,把自己的不幸毫无保留地展示给别人看?
打败穷人的是钱,续命的也是钱。
一场重疾对一个家庭的影响有多大:小康之家尚可倾家荡产保平安,若换成普通家庭,恐怕就是命与钱的选择。
近几年来,迫于现实而无奈放弃治疗的新闻并不少见。很多时候,我们面对重大疾病束手无策不是医疗水平有限,而是没有救命钱。
谁不是拼命地想活着,只是未曾想到一旦得了重病,连找求生的出路都这么难。
很多人会抱有侥幸心理,认为自己是风险下的幸运儿,但数据显示,在当下快节奏的生活中,人一生患一场重疾的概率已高达72%。
尤其是人至中老年,前期为生活辛苦打拼欠下的隐形健康债只会让这个概率更高。
此时一旦中招就是重击,仅靠前二十几年辛苦攒下的积蓄,大多数人都难以翻身,即使自救成功,也要面临财富大幅缩水的结果。
即使我们对自己信心满满,但父母逐渐老去,孩子尚且年幼,谁又能保证这个过程一帆风顺?
对于这些人来说,或许只有当最爱的人进了ICU,他们才会真正理解,用钱买命到底是什么感觉。

02

未雨绸缪

要想当下生活相对安稳地走下去,一步步更踏实地实现财富积累,生活中来自健康的重大风险,往往更需要我们警惕与重视。
无论什么行业,努力工作只能带来更多赚钱机会,并不能守住辛苦赚到的钱。
何况赚钱能力因人而异,大多数人赚的钱根本不够他们与疾病抗衡,一病返贫不是开玩笑的。
除了努力赚钱,当医保和众筹都无法自救时,我们还能做些什么,让自己未来不必做金钱与生命的选择题?
最好的办法,其实是通过金融工具把风险转嫁出去,合理分配一点点现金流,就能极大程度上降低极端情况下的资金风险。
毕竟不说一场疾病能否轻松掏出几十万治疗,实打实的财富缩水也并非我们所希望见到的。
所以今天再次很认真给所有人提个醒:要加强家庭(自己、子女、父母)的保障意识,避免现金流变为负数,做好托底的终身保障。
而稍微了解过就知道,买保险产品最容易踩坑,为避免大家踩坑,专业可信赖的规划团队,今天再次郑重推荐给大家。

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他们真的很不一样,不推销热门产品,不为任何保险公司做广告,更不会喋喋不休骚扰。
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