【新冠病毒感染风险可能与血型有关】一项针对意大利和西班牙人群的新研究显示，新冠病毒感染风险可能与血型有关，A型血人群更易感染新冠病毒，而O型血人群更不易感。这项研究17日发表在美国《新英格兰医学杂志》上。研究人员在新冠重症患者身上找到了一个新冠病毒易感基因位点，还发现ABO血型系统可能与新冠感染风险有关。分析显示，A型血人群的新冠感染风险比非A型血人群高45%，O型血人群的新冠感染风险则比非O型血人群低35%。（记者谭晶晶）

【Sci Adv | 张正东/王美林合作揭示遗传变异远程调控长链非编码RNA参与胃癌的遗传易感性】全基因组关联性研究（GWAS）是一项研究复杂疾病遗传流行病学的重要工具。目前在胃癌上已识别出十余个遗传易感基因和变异位点，且被证实可作为鉴别胃癌高危和易感人群的重要生物标志物。传统胃癌GWAS的单位点关联性分析忽略了位点间的联合效应以及基因间的互作关系，缺乏对潜在致病基因和位点的因果推断，以及遗传学机制的深入探讨。
2020年5月20日，南京医科大学公共卫生学院张正东教授和王美林教授团队在Science Advances杂志上发表研究。该研究揭示遗传变异位点rs3850997通过远程调控作用，影响长链非编码RNA GCLET表达水平，参与胃癌易感机制。研究发现发现rs3850997影响转录因子CTCF与DNA亲和力，并在染色体空间折叠作用下，实现对宿主基因GCLET转录活性的等位基因特异性远程调控，以此介导rs3850997在人群中的胃癌易感效应GCLET对miR-27a-3p与靶基因FOXP2间的竞争性调控作用；并揭示了GCLET参与胃癌发病的表观遗传学调控机制。该研究在识别胃癌易感人群和揭示易感机制上提供了新的关键基因和位点，也为肿瘤领域相关研究提供全新思路和解决方案。https://t.cn/A626PfTU

【遗传突变会使儿童容易患上一种脑瘤】圣裘德儿童研究医院，欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已将ELP1鉴定为小儿髓母细胞瘤SHH亚组中的新型易感基因。这项工作今天在《自然》杂志上作为高级在线出版物发表。

髓母细胞瘤是最常见的恶性小儿脑肿瘤。SHH亚组约占所有小儿髓母细胞瘤病例的30%。先前的研究表明，该亚组受患者种系(遗传)DNA异常的遗传易感性影响。但是，这项先前的工作仅限于已知的癌症易感基因。

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