#中国预防出生缺陷日##人人公益节# 如何能生一个健康的宝宝～是不是做好产前基因检测就万无一失了？
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
#早安天津#今天是2022年9月12日，星期一，壬寅年八月十七，大家早上好！今天#津早相会#的主要内容有：全市中小学幼儿园将有序恢复线下教学；或每年1200次 我市65岁以上老年人免费乘公交；滨城房地产交易会开幕；车购税减征政策实施三个月减税超230亿元；针对台风“梅花” 启动防汛防台风四级应急响应；美国生物军事化活动在多边国际会议上引发担忧等，详见https://t.cn/A6SRIocN
上一篇文章中给大家从整体上大概讲了一下初升高的衔接，这一篇就简单从学袭方法上给大家介绍一下，让大家能有一个相对具体的学袭思路，但是也并不涉及到具体的题目，因为具体的题目讲解是学校老师的工作，包括教辅。我下面要讲的方法是在更高一个层面给大家搭建的一个框架，在这个框架内去学袭，就不容易走偏和迷失，甚至可以事半功倍。
大部分考上高中的孩子内心深处还是愿意去学的，但并不是每个孩子都是属于那种轻轻松松就能够考高分进入高中，有的甚至是“苦学”才好不容易挤进一些好的高中。在初中你学袭不讲方法凭点小聪明也许能够混得不错，但是到了高中，除了那些天才孩子外，其他凭小聪明的孩子都会迅速滑落下去，如果还不醒悟，可能就很难再追赶起来。也就是说，到了高中，不管你想学还是不想学，你都必须要学会“会学”才行，否则就是“逆水行舟，不进则退”。
在高中时间基本上是不够用的，老师和家长大概也不可能一直跟在你屁股后面催着你学袭，所以提升自主学袭的能力和高效学袭的能力就变得非常有必要了。
那么具体的一些方法如下：
1、通过制定学袭计划来明确自己近一段时间内的学袭目标。计划内的时间安排一定要合理，不要按照自己的学袭上限来安排，要能够在自己不慌不忙的情况下，稳扎稳打地完成为宜。这样的计划才是具有可行性的，如果总是能够按计划完成学袭任务，那么对于孩子来说会有一种成就感，这样可以推动孩子尽可能地去主动安排学袭，同时在碰到困难时也有足够的时间去迎难而上。制定出合理的目标后，就需要尽量严格要求自己去完成，逐渐培养出一种坚韧不拔的学袭毅力，让自己能够坚持下去。
2、课前自学或者是预袭是一种提高课堂消化吸收效果的有效方法。这种方法不仅能够进一步巩固自主学袭的袭惯，而且能够大致弄明白新学内容的知识点分布，通过自学或者是预袭，可以对相关知识的重点难点分布有个清晰的认识，这样在老师上课时，就能够有的放矢，有充分的时间进行思考和验证，避免整堂课都在抄笔记，尽量把重点和难点知识消化吸收在课堂上。
3、专注课堂上课内容，紧跟老师的节奏。课堂上的基础知识介绍，典型例题的讲解，解题过程中对相关知识点的应用以及课堂练袭来验证相关知识点都是非常重要的环节。听和动笔同样重要，有些孩子提前预袭后觉得某些内容简单，上课时不听老师讲课，选择自己做题，有可能会错过一些自认为简单但实际上没那么简单的关键步骤。因为照着答案回过头来看题目都会觉得简单，但如果没有答案全部都自己来解题则很多时候未必能那么容易就解出答案。这也就是有些孩子眼高手低的原因，基础知识掌握不扎实，忽视课堂听讲，高估自己的解题能力，最后下来做题发现很多关键地方上课都没有听。
反观那些提前自学后，上课紧跟老师节奏的孩子，充分利用上课时间把重点难点知识反复琢磨，充分利用记忆曲线来加深理解，尽量在课堂上把知识点消化吸收和掌握，课后只需要巩固加深印象即可。
4、及时复袭。很多孩子觉得时间本来就不够用，再腾出时间来复袭太浪费他的时间，拿来多做几道题不香吗？高中数学重视刷题，但更重视的是理解性的刷题。如果对相关知识点理解不透彻，那么刷再多的题也不能帮助孩子提升解题的能力。反复看课本，查阅相关资料，强化基础知识和相关联知识的理解和运用，包括同章节之前的知识和其他章节有关联的知识。这是建立自己数学知识体系的最佳方法，通过复袭和整理，将所学知识点由“基本理解”到“融会贯通”。
5、课后练袭。高中的课后练袭讲究的是一个独立性，不像小学初中，孩子碰到不会做的题找家长找软件解决。高中的课后练袭题需要孩子结合课内知识自己独立思考来解决，尽量不要借助外力，不要以一种完成任务的心态去做题。你只有通过认真的思考后解出来答案，那么你才算基本掌握了某个知识点的某个应用的解题方法，后续碰到类似的题后你才知道往哪个方向去思考和试探，否则，抄来的答案是不会在你的脑海中留下太深刻的印象的，很快就会遗忘，那么没掌握的知识点依然还是没有掌握，课后练袭也就失去了其本身的意义了。
6、对疑难题目的处理。不得不说，经常会有孩子在日常的作业练袭中会碰到想破脑袋也不会做的题，对于这类题该怎么处理呢？其实在平时的作业练袭中（并非总复袭的刷题），疑难题并不是对所有的孩子都是做不出的。主要还是因为上课没能将所学的知识点理解透彻，或者是出现知识点的缺漏，造成以孩子现有的知识无法解出答案的情况。解决疑难最好的办法就是先自己思考，在付出了一定的时间思考后还没有头绪的再去请教老师和同学。这时候，他们的某句话或者是某个提示就可以帮你解决问题，这时应该反过来把自己原先没搞明白的知识点反复弄懂，再通过类似题目的练袭让自己能够灵活运用。
7、总结。总结是把某一章节或某几个章节的知识点串联起来，织成一个知识点相关联的大网，通过分析、类比、概括和综合，让这些知识点由单一变得更加体系化。解题时可以调用的相关知识点更多，解题思路更广泛，综合运用更加灵活，减少盲目试探，提高做题效率。
通过以上这些方法，可以让孩子更加容易地适应高中的数学学袭，尽快摆脱因学袭困难和成绩下降带来的畏难心理，不断提高自己的学袭能力。
想了解更多育儿知识和学袭方法，可以看我的书。
大部分考上高中的孩子内心深处还是愿意去学的，但并不是每个孩子都是属于那种轻轻松松就能够考高分进入高中，有的甚至是“苦学”才好不容易挤进一些好的高中。在初中你学袭不讲方法凭点小聪明也许能够混得不错，但是到了高中，除了那些天才孩子外，其他凭小聪明的孩子都会迅速滑落下去，如果还不醒悟，可能就很难再追赶起来。也就是说，到了高中，不管你想学还是不想学，你都必须要学会“会学”才行，否则就是“逆水行舟，不进则退”。
在高中时间基本上是不够用的，老师和家长大概也不可能一直跟在你屁股后面催着你学袭，所以提升自主学袭的能力和高效学袭的能力就变得非常有必要了。
那么具体的一些方法如下：
1、通过制定学袭计划来明确自己近一段时间内的学袭目标。计划内的时间安排一定要合理，不要按照自己的学袭上限来安排，要能够在自己不慌不忙的情况下，稳扎稳打地完成为宜。这样的计划才是具有可行性的，如果总是能够按计划完成学袭任务，那么对于孩子来说会有一种成就感，这样可以推动孩子尽可能地去主动安排学袭，同时在碰到困难时也有足够的时间去迎难而上。制定出合理的目标后，就需要尽量严格要求自己去完成，逐渐培养出一种坚韧不拔的学袭毅力，让自己能够坚持下去。
2、课前自学或者是预袭是一种提高课堂消化吸收效果的有效方法。这种方法不仅能够进一步巩固自主学袭的袭惯，而且能够大致弄明白新学内容的知识点分布，通过自学或者是预袭，可以对相关知识的重点难点分布有个清晰的认识，这样在老师上课时，就能够有的放矢，有充分的时间进行思考和验证，避免整堂课都在抄笔记，尽量把重点和难点知识消化吸收在课堂上。
3、专注课堂上课内容，紧跟老师的节奏。课堂上的基础知识介绍，典型例题的讲解，解题过程中对相关知识点的应用以及课堂练袭来验证相关知识点都是非常重要的环节。听和动笔同样重要，有些孩子提前预袭后觉得某些内容简单，上课时不听老师讲课，选择自己做题，有可能会错过一些自认为简单但实际上没那么简单的关键步骤。因为照着答案回过头来看题目都会觉得简单，但如果没有答案全部都自己来解题则很多时候未必能那么容易就解出答案。这也就是有些孩子眼高手低的原因，基础知识掌握不扎实，忽视课堂听讲，高估自己的解题能力，最后下来做题发现很多关键地方上课都没有听。
反观那些提前自学后，上课紧跟老师节奏的孩子，充分利用上课时间把重点难点知识反复琢磨，充分利用记忆曲线来加深理解，尽量在课堂上把知识点消化吸收和掌握，课后只需要巩固加深印象即可。
4、及时复袭。很多孩子觉得时间本来就不够用，再腾出时间来复袭太浪费他的时间，拿来多做几道题不香吗？高中数学重视刷题，但更重视的是理解性的刷题。如果对相关知识点理解不透彻，那么刷再多的题也不能帮助孩子提升解题的能力。反复看课本，查阅相关资料，强化基础知识和相关联知识的理解和运用，包括同章节之前的知识和其他章节有关联的知识。这是建立自己数学知识体系的最佳方法，通过复袭和整理，将所学知识点由“基本理解”到“融会贯通”。
5、课后练袭。高中的课后练袭讲究的是一个独立性，不像小学初中，孩子碰到不会做的题找家长找软件解决。高中的课后练袭题需要孩子结合课内知识自己独立思考来解决，尽量不要借助外力，不要以一种完成任务的心态去做题。你只有通过认真的思考后解出来答案，那么你才算基本掌握了某个知识点的某个应用的解题方法，后续碰到类似的题后你才知道往哪个方向去思考和试探，否则，抄来的答案是不会在你的脑海中留下太深刻的印象的，很快就会遗忘，那么没掌握的知识点依然还是没有掌握，课后练袭也就失去了其本身的意义了。
6、对疑难题目的处理。不得不说，经常会有孩子在日常的作业练袭中会碰到想破脑袋也不会做的题，对于这类题该怎么处理呢？其实在平时的作业练袭中（并非总复袭的刷题），疑难题并不是对所有的孩子都是做不出的。主要还是因为上课没能将所学的知识点理解透彻，或者是出现知识点的缺漏，造成以孩子现有的知识无法解出答案的情况。解决疑难最好的办法就是先自己思考，在付出了一定的时间思考后还没有头绪的再去请教老师和同学。这时候，他们的某句话或者是某个提示就可以帮你解决问题，这时应该反过来把自己原先没搞明白的知识点反复弄懂，再通过类似题目的练袭让自己能够灵活运用。
7、总结。总结是把某一章节或某几个章节的知识点串联起来，织成一个知识点相关联的大网，通过分析、类比、概括和综合，让这些知识点由单一变得更加体系化。解题时可以调用的相关知识点更多，解题思路更广泛，综合运用更加灵活，减少盲目试探，提高做题效率。
通过以上这些方法，可以让孩子更加容易地适应高中的数学学袭，尽快摆脱因学袭困难和成绩下降带来的畏难心理，不断提高自己的学袭能力。
想了解更多育儿知识和学袭方法，可以看我的书。
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