最近在看#流星#
一.我是向往朝九晚六的人
二.都说是世界上最无用的工作
把这种无用的事作为工作
不觉得很有意思吗
三.工作很要紧吗 健康才是最重要的
健康有那么重要吗 工作才是最要紧的
四.这里是带着迫切的意愿
也很难成功的地方
五...
六.这个饮料喝法想知道
想copy！
七.青春制作人 和我一起吧！
八.你还敢动上班族的薪资！
九.叮 这个插画蛮可爱～
十.情侣装诶
#韩剧流星# #李晟京# #金永大#
一.我是向往朝九晚六的人
二.都说是世界上最无用的工作
把这种无用的事作为工作
不觉得很有意思吗
三.工作很要紧吗 健康才是最重要的
健康有那么重要吗 工作才是最要紧的
四.这里是带着迫切的意愿
也很难成功的地方
五...
六.这个饮料喝法想知道
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九.叮 这个插画蛮可爱～
十.情侣装诶
#韩剧流星# #李晟京# #金永大#
#中国预防出生缺陷日##人人公益节# 如何能生一个健康的宝宝～是不是做好产前基因检测就万无一失了？
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
#小美发布# 【关于开展滁州城区区域核酸检测的通告】中秋节假期人员流动大，为做好节后疫情防控工作，经市新冠疫情防控应急指挥部研究，决定在城区范围内开展区域核酸检测。现将有关事宜通知如下：
一、核酸检测区域
琅琊区、南谯区、市经开区和苏滁高新区范围内。
二、核酸检测采样方式
采样点集中采样。
三、核酸检测采样时间
9月13日上午6:00-9:00，下午17:00-20:30。
四、注意事项
（一）无故不按规定参加本轮核酸检测者，将通过安康码弹窗提醒，如仍不及时检测、申诉，安康码使用将受限。为了方便您的出行，请积极参与核酸检测。
（二）请本人携带手机和身份证有序前往指定采样点，现场出示“核酸检测预约码”或“安康码”。不会使用智能手机的老人，请您的家人提前帮助申请“核酸检测预约码”或“安康码”，我们也将现场安排工作人员为您提供指导和帮助。没有身份证的儿童，请家长随身携带好家庭户口本，提前帮助申请“核酸检测预约码”或“安康码”。
（三）为了您和他人健康，请居民朋友们主动配合现场工作人员调度安排，排队过程中请全程佩戴口罩，与他人保持1米以上间隔。
（四）排队时，前面人员采集完不要立即上前，更不能马上取下口罩张嘴等候采样。要在保持安全距离的基础上，待医生完成双手消毒，拿出新棉签后，再迅速上前脱下口罩张嘴采样。
（五）采样时应屏住呼吸，取样结束后立刻戴好口罩。不要朝着采样人员咳嗽。不要接触操作台上物品，不要把钥匙、手机、身份证等物品摆放在台面上。
（六）48小时内接种过新冠病毒肺炎疫苗人员无需参加本轮区域核酸检测，满48小时后请及时补检。
（七）请广大居民朋友自觉遵守疫情防控相关规定，关注官方发布的权威信息，不信谣、不传谣，时刻保持个人防护意识，戴口罩，勤洗手，常通风，少聚集，保持安全社交距离，积极主动配合做好疫情防控各项工作。
滁州市新冠肺炎疫情防控应急指挥部
2022年9月12日
一、核酸检测区域
琅琊区、南谯区、市经开区和苏滁高新区范围内。
二、核酸检测采样方式
采样点集中采样。
三、核酸检测采样时间
9月13日上午6:00-9:00，下午17:00-20:30。
四、注意事项
（一）无故不按规定参加本轮核酸检测者，将通过安康码弹窗提醒，如仍不及时检测、申诉，安康码使用将受限。为了方便您的出行，请积极参与核酸检测。
（二）请本人携带手机和身份证有序前往指定采样点，现场出示“核酸检测预约码”或“安康码”。不会使用智能手机的老人，请您的家人提前帮助申请“核酸检测预约码”或“安康码”，我们也将现场安排工作人员为您提供指导和帮助。没有身份证的儿童，请家长随身携带好家庭户口本，提前帮助申请“核酸检测预约码”或“安康码”。
（三）为了您和他人健康，请居民朋友们主动配合现场工作人员调度安排，排队过程中请全程佩戴口罩，与他人保持1米以上间隔。
（四）排队时，前面人员采集完不要立即上前，更不能马上取下口罩张嘴等候采样。要在保持安全距离的基础上，待医生完成双手消毒，拿出新棉签后，再迅速上前脱下口罩张嘴采样。
（五）采样时应屏住呼吸，取样结束后立刻戴好口罩。不要朝着采样人员咳嗽。不要接触操作台上物品，不要把钥匙、手机、身份证等物品摆放在台面上。
（六）48小时内接种过新冠病毒肺炎疫苗人员无需参加本轮区域核酸检测，满48小时后请及时补检。
（七）请广大居民朋友自觉遵守疫情防控相关规定，关注官方发布的权威信息，不信谣、不传谣，时刻保持个人防护意识，戴口罩，勤洗手，常通风，少聚集，保持安全社交距离，积极主动配合做好疫情防控各项工作。
滁州市新冠肺炎疫情防控应急指挥部
2022年9月12日
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