视神经萎缩（optic atrophy）是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形态学改变，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。视神经萎缩是视神经病损的最终结果，表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。一般分为原发性和继发性两类。眼底检查可见视乳头颜色为淡黄或苍白色，境界模糊，生理凹陷消失，血管变细等。
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肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变，此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。主要在儿童及青年中发病，男性多见，其发病率在1/5000～1/2000。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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