【重症肌无力的症状及诊断】
在日常的工作中,我经常会遇到患者或家属询问一些有关重症肌无力的问题,他们的困惑有很多相同的地方,我把它们加以整理,写出来,希望能给患者带来帮助,下面是症状篇
一问:什么是重症肌无力?
答:重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖的和补体参与的神经-肌肉接头(NMJ)处传递障碍的自身免疫性疾病。
通俗的说,由于体内的异常抗体,可以使全身的肌肉分别的或单独的不能正常工作,从而产生不同的相应症状。这些抗体大部分是由我们人体的器官---胸腺产生的。
二问:胸腺在哪里?对人有什么作用?
答:胸腺位于人体正中胸骨的后方,大家自己用手摸自己的颈部,在正中间脖子的最下面会摸到一个骨性的半圆弧状的边缘,它就是胸骨的上缘,胸腺就在这个上缘下边胸骨的后方。胸腺是人体的免疫器官,但在18岁左右它就会逐渐退化萎缩,完成了它的光荣使命,变成了没有功能的脂肪组织。
三问:重症肌无力有哪些症状呢?
答:.按照疾病累及的部位所产生的症状我们把它分为三型:眼肌型、延髓肌型和全身型。肌无力症状通常早晨轻而下午、晚上会逐渐加重,当然也可有不同的表现。
(1)眼肌型重症肌无力:就是病变累及支配眼睛的肌肉,轻者表现睁眼无力,眼睑下垂,眼球运动受限,出现斜视和复视,重者眼球固定不动。
(2)延髓型(或球型)重症肌无力:就是病变累及头面部的肌肉,可出现闭眼不全,额纹及鼻唇沟变平,笑时口角后缩肌比上唇提肌更无力,提唇露齿如怒吼状;咀嚼无力,吞咽困难,舌运动不自如;软腭肌无力,发音呈鼻音;谈话片刻后音调低沉或声嘶。
(3)全身型重症肌无力:就是病变累及颈肌、躯干及四肢肌也可罹病,表现抬头困难,常用手托住头颅;胸闷气短,行走乏力,不能久行;洗脸、梳头、穿衣难于支持;腱反射存在,无感觉障碍;偶见肌萎缩。
危象是指肌无力突然加重,特别是呼吸肌(包括膈肌、肋间肌)以及咽喉肌的严重无力,导致呼吸困难,喉头与气管分泌物增多而无法排出,需排痰或人工呼吸。可危及生命。
以上分型并非绝然分隔,往往混杂存在,而以某类症状较为突出。本病病程稽延,其间可缓解、复发或恶化。感冒、腹泻、激动、过劳及月经、分娩或手术等常使病情加重,甚至出现危象危及生命。
四问:这些症状太多,看着不太清楚,和其他疾病有什么区别呢?
答:重症肌无力难诊断的根本原因,是因为病人对此病的早期症状一无所知,出现症状时不知道应该看哪一科。如果病人对重症肌无力早期症状的各种表现有所了解,一旦出现了某种症状,就会及时就诊,在专科医生的帮助下,一定会较早地作出正确的诊断。
所以,好吧,让我把最常见的症状一个一个的给大家说一说。
五问:眼睑下垂是怎么回事呢?
答:眼睑下垂又称耷拉眼皮。以眼睑下垂为首发症状者高达73%。可见于任何年龄,尤以儿童多见。早期多为一侧,晚期多为两侧,还有不少病人一侧的眼皮瞪上去时,另一侧的眼皮又耷拉下来,即出现左右交替睑下垂现象。有患者开始认为是需要美容来处理,还有患者无所谓,看东西时就用手拽着眼皮,或者抬着头看人,更有人用胶布把眼皮黏上去。
六问:复视是怎么回事?
答:复视即看东西重影。用两只眼一起看,一个东西看成两个;若遮住一只眼,则看到的是一个。年龄很小的幼儿对复视不会描述,常常代偿性地歪头、斜颈,以便使复视消失而看得清楚,严重者还可表现为斜视。
七问:全身无力是怎么回事?
答:从外表看来好皮好肉的,也没有肌肉萎缩,好像没病一样;但病人常感到严重的全身无力,肩不能抬,手不能提,蹲下去站不起来,甚至连洗脸和梳头都要靠别人帮忙。病人的肌无力症状休息一会儿明显好转,而干一点活又会显著加重,好像是装出来似的。原来能走1里地,现在走半里就要歇口气。这种病人大多同时伴有眼睑下垂、复视等症状。
八问:咀嚼无力是怎么回事?
答:牙齿好好的,但咬东西没劲,连咬馒头也感到费力。头几口还可以,可越咬越咬不动。吃煎饼、啃烤肉就更难了,看着好吃的东西确无法仔细品尝。
九问:吞咽困难是怎么回事?
答:没有消化道疾病,胃口也挺好,但好饭好菜想吃却咽不下,甚至连水也咽不进。喝水时不是呛入气管引起咳嗽,就是从鼻孔流出来。有的病人由于严重的吞咽困难而必须依靠鼻饲管进食。如果再伴有咀嚼无力,患者就只能“望食兴叹”了,非常痛苦。
十问:头面部肌肉受累会是什么表现?答:说话鼻音,声音嘶哑,就像患了伤风感冒似的。有的病人开会发言或读报时,头几分钟声音还可以,时间稍长,声音就变得嘶哑、低沉,最后完全发不出声音了。打电话时一开始还可以,时间一长别人就听不清他说的什么。这是由于咽喉肌的无力所致。还有的患者由于整个面部的表情肌无力,病人睡眠时常常闭不上眼。平时表情淡漠,笑起来很不自然,就像哭一样,又称哭笑面容。这种面容使人看起来很难受,病人也很痛苦。
十一问:颈部肌肉受累会是什么表现呢?
答:严重的颈肌无力表现比较突出,患者坐位时有垂头现象,用手托着下巴才能把头挺起来,若让病人仰卧(不枕枕头)他不能屈颈抬头。
十二问:呼吸困难是怎么回事呢?
答:这是重症肌无力最严重的一个症状,在短时间内可以让病人致死,故又称其为重症肌无力危象。这是由于呼吸肌严重无力所致。患者感到喘气很困难,夜里不能躺平睡,只能坐着喘。有痰咳不出,既不像心脏病,也不像哮喘病,更不像肺部肿瘤所致。有患者形容就像有一座山压在胸口,非常痛苦。有这种呼吸困难的病人大多同时伴有吞咽困难、四肢无力或眼睑下垂等。
十三问:是什么原因导致重症肌无力呢?
答:目前该病的确切病因仍不清楚,已经研究出来的是所有患者的血内都有异常的抗体,正是这些罪魁祸首导致了重症肌无力的各种症状。
十四问:如何确诊呢?
答:如果患者出现上面所讲的症状,就需要到正规的神经内科就诊,大夫一般会给予常规的相应检查,如抽血查某些抗体、新斯的明试验、肌电图、胸部CT等。
在日常的工作中,我经常会遇到患者或家属询问一些有关重症肌无力的问题,他们的困惑有很多相同的地方,我把它们加以整理,写出来,希望能给患者带来帮助,下面是症状篇
一问:什么是重症肌无力?
答:重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖的和补体参与的神经-肌肉接头(NMJ)处传递障碍的自身免疫性疾病。
通俗的说,由于体内的异常抗体,可以使全身的肌肉分别的或单独的不能正常工作,从而产生不同的相应症状。这些抗体大部分是由我们人体的器官---胸腺产生的。
二问:胸腺在哪里?对人有什么作用?
答:胸腺位于人体正中胸骨的后方,大家自己用手摸自己的颈部,在正中间脖子的最下面会摸到一个骨性的半圆弧状的边缘,它就是胸骨的上缘,胸腺就在这个上缘下边胸骨的后方。胸腺是人体的免疫器官,但在18岁左右它就会逐渐退化萎缩,完成了它的光荣使命,变成了没有功能的脂肪组织。
三问:重症肌无力有哪些症状呢?
答:.按照疾病累及的部位所产生的症状我们把它分为三型:眼肌型、延髓肌型和全身型。肌无力症状通常早晨轻而下午、晚上会逐渐加重,当然也可有不同的表现。
(1)眼肌型重症肌无力:就是病变累及支配眼睛的肌肉,轻者表现睁眼无力,眼睑下垂,眼球运动受限,出现斜视和复视,重者眼球固定不动。
(2)延髓型(或球型)重症肌无力:就是病变累及头面部的肌肉,可出现闭眼不全,额纹及鼻唇沟变平,笑时口角后缩肌比上唇提肌更无力,提唇露齿如怒吼状;咀嚼无力,吞咽困难,舌运动不自如;软腭肌无力,发音呈鼻音;谈话片刻后音调低沉或声嘶。
(3)全身型重症肌无力:就是病变累及颈肌、躯干及四肢肌也可罹病,表现抬头困难,常用手托住头颅;胸闷气短,行走乏力,不能久行;洗脸、梳头、穿衣难于支持;腱反射存在,无感觉障碍;偶见肌萎缩。
危象是指肌无力突然加重,特别是呼吸肌(包括膈肌、肋间肌)以及咽喉肌的严重无力,导致呼吸困难,喉头与气管分泌物增多而无法排出,需排痰或人工呼吸。可危及生命。
以上分型并非绝然分隔,往往混杂存在,而以某类症状较为突出。本病病程稽延,其间可缓解、复发或恶化。感冒、腹泻、激动、过劳及月经、分娩或手术等常使病情加重,甚至出现危象危及生命。
四问:这些症状太多,看着不太清楚,和其他疾病有什么区别呢?
答:重症肌无力难诊断的根本原因,是因为病人对此病的早期症状一无所知,出现症状时不知道应该看哪一科。如果病人对重症肌无力早期症状的各种表现有所了解,一旦出现了某种症状,就会及时就诊,在专科医生的帮助下,一定会较早地作出正确的诊断。
所以,好吧,让我把最常见的症状一个一个的给大家说一说。
五问:眼睑下垂是怎么回事呢?
答:眼睑下垂又称耷拉眼皮。以眼睑下垂为首发症状者高达73%。可见于任何年龄,尤以儿童多见。早期多为一侧,晚期多为两侧,还有不少病人一侧的眼皮瞪上去时,另一侧的眼皮又耷拉下来,即出现左右交替睑下垂现象。有患者开始认为是需要美容来处理,还有患者无所谓,看东西时就用手拽着眼皮,或者抬着头看人,更有人用胶布把眼皮黏上去。
六问:复视是怎么回事?
答:复视即看东西重影。用两只眼一起看,一个东西看成两个;若遮住一只眼,则看到的是一个。年龄很小的幼儿对复视不会描述,常常代偿性地歪头、斜颈,以便使复视消失而看得清楚,严重者还可表现为斜视。
七问:全身无力是怎么回事?
答:从外表看来好皮好肉的,也没有肌肉萎缩,好像没病一样;但病人常感到严重的全身无力,肩不能抬,手不能提,蹲下去站不起来,甚至连洗脸和梳头都要靠别人帮忙。病人的肌无力症状休息一会儿明显好转,而干一点活又会显著加重,好像是装出来似的。原来能走1里地,现在走半里就要歇口气。这种病人大多同时伴有眼睑下垂、复视等症状。
八问:咀嚼无力是怎么回事?
答:牙齿好好的,但咬东西没劲,连咬馒头也感到费力。头几口还可以,可越咬越咬不动。吃煎饼、啃烤肉就更难了,看着好吃的东西确无法仔细品尝。
九问:吞咽困难是怎么回事?
答:没有消化道疾病,胃口也挺好,但好饭好菜想吃却咽不下,甚至连水也咽不进。喝水时不是呛入气管引起咳嗽,就是从鼻孔流出来。有的病人由于严重的吞咽困难而必须依靠鼻饲管进食。如果再伴有咀嚼无力,患者就只能“望食兴叹”了,非常痛苦。
十问:头面部肌肉受累会是什么表现?答:说话鼻音,声音嘶哑,就像患了伤风感冒似的。有的病人开会发言或读报时,头几分钟声音还可以,时间稍长,声音就变得嘶哑、低沉,最后完全发不出声音了。打电话时一开始还可以,时间一长别人就听不清他说的什么。这是由于咽喉肌的无力所致。还有的患者由于整个面部的表情肌无力,病人睡眠时常常闭不上眼。平时表情淡漠,笑起来很不自然,就像哭一样,又称哭笑面容。这种面容使人看起来很难受,病人也很痛苦。
十一问:颈部肌肉受累会是什么表现呢?
答:严重的颈肌无力表现比较突出,患者坐位时有垂头现象,用手托着下巴才能把头挺起来,若让病人仰卧(不枕枕头)他不能屈颈抬头。
十二问:呼吸困难是怎么回事呢?
答:这是重症肌无力最严重的一个症状,在短时间内可以让病人致死,故又称其为重症肌无力危象。这是由于呼吸肌严重无力所致。患者感到喘气很困难,夜里不能躺平睡,只能坐着喘。有痰咳不出,既不像心脏病,也不像哮喘病,更不像肺部肿瘤所致。有患者形容就像有一座山压在胸口,非常痛苦。有这种呼吸困难的病人大多同时伴有吞咽困难、四肢无力或眼睑下垂等。
十三问:是什么原因导致重症肌无力呢?
答:目前该病的确切病因仍不清楚,已经研究出来的是所有患者的血内都有异常的抗体,正是这些罪魁祸首导致了重症肌无力的各种症状。
十四问:如何确诊呢?
答:如果患者出现上面所讲的症状,就需要到正规的神经内科就诊,大夫一般会给予常规的相应检查,如抽血查某些抗体、新斯的明试验、肌电图、胸部CT等。
【雕塑般的动态建筑作品】
建筑师藤本壮介的事务所SOU FUJIMOTO重新构想了"塔"在21世纪的概念,并竞标成功成为深圳的新地标建筑。作为竞赛的并列二等奖获胜作品(一等奖空缺),这个雕塑般的动态建筑作品提出了这样的问题:"一座塔如何才能像埃菲尔铁塔那样,在继续吸引人们的注意力的同时不断发展?"建成后,该地标将象征着"多元化时代的社会未来"。
藤本壮介的方案设想为一个空灵的岛屿群。该项目类似于喷水云,让人想起对未来世界空中城市的虚构描述。在深圳前海上空升起268米,并由99个独立的塔楼组成。
通过这个概念框架,该团队试图象征本世纪每一个多样化的世界。九十九座塔楼中的大部分将漂浮在空中,与主元素的接触点有限,而结构的顶部则向外扩展。
建筑师藤本壮介的事务所SOU FUJIMOTO重新构想了"塔"在21世纪的概念,并竞标成功成为深圳的新地标建筑。作为竞赛的并列二等奖获胜作品(一等奖空缺),这个雕塑般的动态建筑作品提出了这样的问题:"一座塔如何才能像埃菲尔铁塔那样,在继续吸引人们的注意力的同时不断发展?"建成后,该地标将象征着"多元化时代的社会未来"。
藤本壮介的方案设想为一个空灵的岛屿群。该项目类似于喷水云,让人想起对未来世界空中城市的虚构描述。在深圳前海上空升起268米,并由99个独立的塔楼组成。
通过这个概念框架,该团队试图象征本世纪每一个多样化的世界。九十九座塔楼中的大部分将漂浮在空中,与主元素的接触点有限,而结构的顶部则向外扩展。
【科学家破译黄麻2个栽培种全基因组:“金色纤维”如何炼成】作为世界上最重要的长纤维作物之一,黄麻在全世界的产量和种植面积仅次于棉花,享有“金色纤维”之称,在麻纺工业中发挥了重要作用。中国是世界上最古老的黄麻生产国和起源地之一。
6月25日,福建农林大学麻类研究室联合该校基因组与生物技术中心在《植物生物技术杂志》(Plant Biotechnology Journal)率先发表了染色体级别的黄麻参考基因组图谱https://t.cn/A6f6MlIm。他们在此基础上解析了黄麻纤维品质的关键遗传位点,为黄麻的功能基因验证和分子设计育种奠定了基础。
▲ 率先公布染色体水平的黄麻基因组
黄麻,又称络麻、绿麻,一年生草本韧皮纤维作物。黄麻属有100多个种,其中具有栽培价值的有两个种,即圆果种黄麻和长果种黄麻,主要分布于热带及亚热带地区,我国、印度和孟加拉国都是黄麻的主要产地。在我国,黄麻最早记载于公元1061年的《图经本草》,其种植历史已有近千年。
根据联合国粮农组织的数据,目前全球黄麻纤维年产量为3422876吨,产值23亿美元。论文通讯作者、福建农林大学教授张立武说,黄麻具有纤维产量高、纤维质地柔软的特点。作为麻纺工业的重要原料,我国生产的黄麻纤维主要用于纺织麻袋、麻布、麻绳等包装用品。
近年来,由于黄麻纺织技术取得较大进展,黄麻纤维已能纯纺或混纺成高档布料,或可纺织成贴墙布、桌布、窗帘布等装饰布料。除了利用麻纤维,黄麻多功能用途还拓展到菜用、盐碱地修复用、茶用、重金属吸附用等。黄麻纤维细胞呈五角形或六角形,中空结构,具有良好的吸湿性和透气性。作为天然的植物纤维材料,黄麻可抑菌、可降解、抗静电、易染色,具有广阔的推广前景。
论文第一作者、福建农林大学博士研究生张力岚介绍,他们分别以圆果种黄麻优良品种“黄麻179”和长果种黄麻优良品种“宽叶长果”为材料,采用二代、三代测序策略,同时结合Hi-C染色体构象捕获技术,首次完成了黄麻染色体水平全基因组测序和组装工作。
该研究获得的圆果种黄麻和长果种黄麻的基因组大小分别约为336 Mbp和361 Mbp,contig N50分别为46 Mb和50 Mb,分别鉴定到25874个和28479个蛋白编码基因。
由于黄麻和雷蒙德氏棉都属于锦葵科,且均为二倍体的纤维作物,他们还比较了两个物种的形成时间。结果发现,黄麻属和雷蒙德氏棉之间的物种分化发生在3800万年前。
虽然圆果种黄麻和长果种黄麻表现出良好的共线性,但长果种黄麻基因组比圆果种多出25 Mbp,包含13个假定的倒位。张力岚告诉《中国科学报》,染色体倒位是染色体畸变的一种类型,推测这13个倒位可能是造成两种黄麻表型差异的重要原因。
▲ 黄麻的起源与驯化
为了从基因组水平剖析黄麻起源与驯化,他们对来自世界各地的242份圆果种黄麻、57份长果种黄麻和1份近缘种假黄麻,共300份不同的黄麻属材料进行了重测序。结果发现了黄麻驯化史上的一次种群瓶颈事件。
种群瓶颈又称“种群瓶颈效应”或“人口瓶颈”,是指某个种群的数量在演化过程中由于死亡或不能生育造成减少50%以上或者数量级减少的事件。
论文第一作者、福建农林大学马晓开博士说,种群瓶颈发生后,可能造成种群的灭绝,或种群恢复但仅存有限的遗传多样性。历史上种群规模的变化研究,可以通过黄麻基因组测序数据,利用经典遗传算法,开展种群历史有效群体大小的分析。黄麻在20000年前开始出现瓶颈事件。种群规模持续下降,说明此时黄麻种群受到了较大的自然选择或人工选择。
论文作者伊利诺伊大学香槟校区Ray Ming教授说,在末次盛冰期(Last Glacial Maximum, LGM)时,圆果种黄麻仅存在于亚洲南部,而长果种黄麻存在于非洲东部和亚洲南部。随着时间的推移,非洲的黄麻分布越来越少,而亚洲则越来越多。为证明长果种黄麻为起源于非洲东部并在亚洲东部经历第二次驯化的提供了依据。
论文第一作者、福建农林大学博士研究生徐益解释说,黄麻是一年生短日照作物,喜温暖湿润的气候。随着非洲气温升高和干旱加剧,而亚洲温度适宜、雨量充沛,非洲黄麻资源日趋匮乏,亚洲转而成为黄麻的主要生产国。“黄麻的分布情况受到亚非两地气候变化、人类文化交流以及人工选择的影响。”
▲ 黄麻纤维品质重要遗传位点的挖掘
“因为黄麻是韧皮部纤维作物,其最重要的经济产物就是韧皮纤维,所以我们期望挖掘与韧皮部纤维形成相关的重要基因,可为黄麻纤维改良提供理论基础和基因资源。”张立武说。
他们利用转录组测序技术,挖掘了黄麻韧皮部纤维形成相关基因,包括木质素和纤维素的合成途径参与调控的基因,以及影响纤维起始伸长的调控基因,并绘制了这些基因的表达谱。
全基因组关联分析GWAS分析,他们确定了数百个控制纤维细度、纤维素含量和木质素含量的纤维品质性状的重要位点。结合选择性清除分析发现,纤维细度QTL的微丝酶家族蛋白CcSFP1、蛋白质精氨酸甲基转移酶CcPRMT7等候选基因位于选择性清除区域,推测这些基因受到了驯化选择。利用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)和转基因技术验证了控制黄麻纤维品质的候选基因CcCOBRA1和CcC4H1的功能。
COBRA基因能控制纤维素微纤丝在细胞壁中的正确位置和植物细胞的定向伸长。在水稻中,COBRA基因的突变会导致细胞壁厚度和纤维素含量降低,具有调控水稻茎秆机械强度的功能,被称为“脆杆基因”。在黄麻中,他们发现CcCOBRA1的表达水平随着纤维发育而增加,表明该基因是控制黄麻纤维品质、影响纤维积累的一个重要位点。C4H基因介导肉桂酸转化为对香豆酸,是调控植物木质素合成最重要的基因之一,其转录丰度可直接影响植物中黄酮类化合物和芳香族化合物的生物合成量。这些基因的挖掘,为黄麻纤维品质的遗传改良提供了基因资源。
中国农业科学院麻类研究所研究员粟建光说,该研究成果率先完成了黄麻染色体精确测序及基因结构分析,开展了基于全基因组测序分析的黄麻复杂性状全基因组关联分析,解析了黄麻纤维品质的关键遗传位点,系统鉴定了黄麻全基因组驯化选择位点,证明了长果种黄麻为起源于非洲东部并在亚洲东部经历第二次驯化,解开了黄麻驯化和起源之谜,为黄麻的功能基因验证和分子设计育种提供手段。
据了解,在全世界范围内首次破译黄麻2个栽培种的全基因组,标志着我国在麻类作物基因组与分子育种研究方面处于国际领先水平。https://t.cn/A6f6MlIu
6月25日,福建农林大学麻类研究室联合该校基因组与生物技术中心在《植物生物技术杂志》(Plant Biotechnology Journal)率先发表了染色体级别的黄麻参考基因组图谱https://t.cn/A6f6MlIm。他们在此基础上解析了黄麻纤维品质的关键遗传位点,为黄麻的功能基因验证和分子设计育种奠定了基础。
▲ 率先公布染色体水平的黄麻基因组
黄麻,又称络麻、绿麻,一年生草本韧皮纤维作物。黄麻属有100多个种,其中具有栽培价值的有两个种,即圆果种黄麻和长果种黄麻,主要分布于热带及亚热带地区,我国、印度和孟加拉国都是黄麻的主要产地。在我国,黄麻最早记载于公元1061年的《图经本草》,其种植历史已有近千年。
根据联合国粮农组织的数据,目前全球黄麻纤维年产量为3422876吨,产值23亿美元。论文通讯作者、福建农林大学教授张立武说,黄麻具有纤维产量高、纤维质地柔软的特点。作为麻纺工业的重要原料,我国生产的黄麻纤维主要用于纺织麻袋、麻布、麻绳等包装用品。
近年来,由于黄麻纺织技术取得较大进展,黄麻纤维已能纯纺或混纺成高档布料,或可纺织成贴墙布、桌布、窗帘布等装饰布料。除了利用麻纤维,黄麻多功能用途还拓展到菜用、盐碱地修复用、茶用、重金属吸附用等。黄麻纤维细胞呈五角形或六角形,中空结构,具有良好的吸湿性和透气性。作为天然的植物纤维材料,黄麻可抑菌、可降解、抗静电、易染色,具有广阔的推广前景。
论文第一作者、福建农林大学博士研究生张力岚介绍,他们分别以圆果种黄麻优良品种“黄麻179”和长果种黄麻优良品种“宽叶长果”为材料,采用二代、三代测序策略,同时结合Hi-C染色体构象捕获技术,首次完成了黄麻染色体水平全基因组测序和组装工作。
该研究获得的圆果种黄麻和长果种黄麻的基因组大小分别约为336 Mbp和361 Mbp,contig N50分别为46 Mb和50 Mb,分别鉴定到25874个和28479个蛋白编码基因。
由于黄麻和雷蒙德氏棉都属于锦葵科,且均为二倍体的纤维作物,他们还比较了两个物种的形成时间。结果发现,黄麻属和雷蒙德氏棉之间的物种分化发生在3800万年前。
虽然圆果种黄麻和长果种黄麻表现出良好的共线性,但长果种黄麻基因组比圆果种多出25 Mbp,包含13个假定的倒位。张力岚告诉《中国科学报》,染色体倒位是染色体畸变的一种类型,推测这13个倒位可能是造成两种黄麻表型差异的重要原因。
▲ 黄麻的起源与驯化
为了从基因组水平剖析黄麻起源与驯化,他们对来自世界各地的242份圆果种黄麻、57份长果种黄麻和1份近缘种假黄麻,共300份不同的黄麻属材料进行了重测序。结果发现了黄麻驯化史上的一次种群瓶颈事件。
种群瓶颈又称“种群瓶颈效应”或“人口瓶颈”,是指某个种群的数量在演化过程中由于死亡或不能生育造成减少50%以上或者数量级减少的事件。
论文第一作者、福建农林大学马晓开博士说,种群瓶颈发生后,可能造成种群的灭绝,或种群恢复但仅存有限的遗传多样性。历史上种群规模的变化研究,可以通过黄麻基因组测序数据,利用经典遗传算法,开展种群历史有效群体大小的分析。黄麻在20000年前开始出现瓶颈事件。种群规模持续下降,说明此时黄麻种群受到了较大的自然选择或人工选择。
论文作者伊利诺伊大学香槟校区Ray Ming教授说,在末次盛冰期(Last Glacial Maximum, LGM)时,圆果种黄麻仅存在于亚洲南部,而长果种黄麻存在于非洲东部和亚洲南部。随着时间的推移,非洲的黄麻分布越来越少,而亚洲则越来越多。为证明长果种黄麻为起源于非洲东部并在亚洲东部经历第二次驯化的提供了依据。
论文第一作者、福建农林大学博士研究生徐益解释说,黄麻是一年生短日照作物,喜温暖湿润的气候。随着非洲气温升高和干旱加剧,而亚洲温度适宜、雨量充沛,非洲黄麻资源日趋匮乏,亚洲转而成为黄麻的主要生产国。“黄麻的分布情况受到亚非两地气候变化、人类文化交流以及人工选择的影响。”
▲ 黄麻纤维品质重要遗传位点的挖掘
“因为黄麻是韧皮部纤维作物,其最重要的经济产物就是韧皮纤维,所以我们期望挖掘与韧皮部纤维形成相关的重要基因,可为黄麻纤维改良提供理论基础和基因资源。”张立武说。
他们利用转录组测序技术,挖掘了黄麻韧皮部纤维形成相关基因,包括木质素和纤维素的合成途径参与调控的基因,以及影响纤维起始伸长的调控基因,并绘制了这些基因的表达谱。
全基因组关联分析GWAS分析,他们确定了数百个控制纤维细度、纤维素含量和木质素含量的纤维品质性状的重要位点。结合选择性清除分析发现,纤维细度QTL的微丝酶家族蛋白CcSFP1、蛋白质精氨酸甲基转移酶CcPRMT7等候选基因位于选择性清除区域,推测这些基因受到了驯化选择。利用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)和转基因技术验证了控制黄麻纤维品质的候选基因CcCOBRA1和CcC4H1的功能。
COBRA基因能控制纤维素微纤丝在细胞壁中的正确位置和植物细胞的定向伸长。在水稻中,COBRA基因的突变会导致细胞壁厚度和纤维素含量降低,具有调控水稻茎秆机械强度的功能,被称为“脆杆基因”。在黄麻中,他们发现CcCOBRA1的表达水平随着纤维发育而增加,表明该基因是控制黄麻纤维品质、影响纤维积累的一个重要位点。C4H基因介导肉桂酸转化为对香豆酸,是调控植物木质素合成最重要的基因之一,其转录丰度可直接影响植物中黄酮类化合物和芳香族化合物的生物合成量。这些基因的挖掘,为黄麻纤维品质的遗传改良提供了基因资源。
中国农业科学院麻类研究所研究员粟建光说,该研究成果率先完成了黄麻染色体精确测序及基因结构分析,开展了基于全基因组测序分析的黄麻复杂性状全基因组关联分析,解析了黄麻纤维品质的关键遗传位点,系统鉴定了黄麻全基因组驯化选择位点,证明了长果种黄麻为起源于非洲东部并在亚洲东部经历第二次驯化,解开了黄麻驯化和起源之谜,为黄麻的功能基因验证和分子设计育种提供手段。
据了解,在全世界范围内首次破译黄麻2个栽培种的全基因组,标志着我国在麻类作物基因组与分子育种研究方面处于国际领先水平。https://t.cn/A6f6MlIu
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