案例分享：神经纤维瘤病通过3代技术避免遗传

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。

客人基本信息：

家系特点：父亲为NF1患者，母亲正常，无先证者，寻求PGD基因检测。

检测父母双亲胚tai12个(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。
检测方法：以基因NF1基因为目标区域，选择高度紧密连锁的SNP位点作为遗传标记，在基因上下游扩大范围分方案进行单体型构建，合并方案的位点进行单体型分析。
经检测发现：12个胚tai中，8个胚tai(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)正常，4个胚tai(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)为致病胚tai。

进行PGS发现：胚taiPLM2的16号染色体长臂存在重复；PLM8的16染色体单体；PLM104号染色体单体，PLM11的14号染色体异常。

所以，最终PGD+PGS综合结果分析：

仅有胚taiPLM6、PLM7、PLM9既无染色体拷贝数异常，也无NF1致病基因。

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案例分享：神经纤维瘤病通过3代技术避免遗传

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。

客人基本信息：

家系特点：父亲为NF1患者，母亲正常，无先证者，寻求PGD基因检测。

检测父母双亲胚tai12个(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。
检测方法：以基因NF1基因为目标区域，选择高度紧密连锁的SNP位点作为遗传标记，在基因上下游扩大范围分方案进行单体型构建，合并方案的位点进行单体型分析。
经检测发现：12个胚tai中，8个胚tai(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)正常，4个胚tai(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)为致病胚tai。

进行PGS发现：胚taiPLM2的16号染色体长臂存在重复；PLM8的16染色体单体；PLM104号染色体单体，PLM11的14号染色体异常。

所以，最终PGD+PGS综合结果分析：

仅有胚taiPLM6、PLM7、PLM9既无染色体拷贝数异常，也无NF1致病基因。

#唐氏综合征# #美国hrc# 试管[并不简单]婴儿健康吗

odoo是什么系统？

看到网上很多朋友都在问，Odoo究竟是个什么系统？这里老杨给大家做一下科普。

Odoo，以前叫OpenERP，是比利时Odoo S.A.公司开发的一个企业应用软件套件，开源套件包括一个企业应用快速开发平台，以及几万个企业应用插件。Odoo是世界上功能最丰富的ERP类软件，是世界排名第一的开源ERP软件，是世界上安装数量最多、使用用户最多的ERP类软件。

Odoo创始于2002年，经过20年的发展，2021年十月份发布了最新的Odoo15.0版。该版本融入了几百名业务专家，几千名技术专家，几百万用户的智慧，功能完善，操作简单；

截至2021年末，Odoo全球超过1500个技术服务商（合作伙伴），为100多个国家，700多万用户提供技术服务。中国有近30家服务公司，为几千个中国企业提供Odoo技术服务；

Odoo涵盖的功能范围，包括市场营销、CRM、销售管理、零售管理、电商网站、产品研发（PLM）、项目管理、文档管理、生产管理（MRP）、车间执行管理（MES）、物联网（IoT）、库存管理、采购管理、质量管理、售后服务、仓库条码、人事管理、财务管理（财务会计、管理会计）、零代码开发等丰富功能。

Odoo在世界上获得过很多大奖，包括Info World杂志的“Bossies (Best of Open Source Software awards) 世界最佳开源软件大奖”，“Deloitte Technology Fast50 Benelux”德勤快公司50佳等。