#罕见病##孤儿药# 【局部外用基因疗法上市申请获FDA受理，治疗罕见皮肤疾病】
8月18日，Krystal Biotech宣布，FDA已受理其在研基因疗法B-VEC（beremagene geperpavec）的生物制品许可申请（BLA），用于治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。FDA同时授予该药物优先审查资格，PDUFA日期为2023年2月17日。此前，FDA已授予该药治疗DEB的孤儿药资格和再生医学先进疗法（RMAT）认定。
B-VEC（beremagene geperpavec）是一种基因工程改造而来的复制缺陷型HSV-1载体，包含两个COL7A1基因的拷贝片段，通过恢复DEB患者角质形成细胞和成纤维细胞中VII型胶原蛋白（COL7）的表达来实现治疗作用。B-VEC是一种非侵入性、局部应用、可重复给药的基因疗法，采用凝胶剂型设计，由皮肤科医生或初级护理医师直接应用于患者皮肤DEB伤口处，促进伤口愈合。
DEB是一种罕见且严重的单基因遗传性皮肤病，由编码COL7的COL7A1基因突变引起。这种突变会导致皮肤缺少将表皮与真皮固定在一起的基底膜结构，使得患者的皮肤和粘膜组织极度脆弱，轻微摩擦或创伤都会引起水疱和撕裂，开放性伤口会导致皮肤感染和纤维化，可能使手指和脚趾融合，并最终增加发生鳞状细胞癌的风险，严重时可能致命。目前全球尚无针对DEB获批的有效疗法。如果该药物成功获批，其将成为第一种有效的DEB治疗手段。
该BLA得到两项含安慰剂对照的临床试验GEM-3和GEM-1/2的支持。关键性GEM-3临床试验达到其主要终点，在31例DEB患者中：在治疗3个月时，与安慰剂相比（20%），71%接受B-VEC治疗的患者伤口完全愈合（p<0.005）；在治疗6个月时，与安慰剂相比（22%），67%接受B-VEC治疗的患者伤口完全愈合（p<0.005）。
B-VEC的耐受性良好，未报告药物相关严重不良事件或因治疗而停药。它的免疫原性特征（通过抗HSV-1和抗COL7抗体测定）与既往研究一致。
“我们很高兴FDA受理我们提交的BLA，并朝着可能带来一种从根本上治疗DEB的药物更近了一步。”Krystal Biotech联合创始人兼研发总裁Suma Krishnan说：“我们致力于与FDA密切合作，尽快将这种治疗方法带给DEB患者。“
8月18日，Krystal Biotech宣布，FDA已受理其在研基因疗法B-VEC（beremagene geperpavec）的生物制品许可申请（BLA），用于治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。FDA同时授予该药物优先审查资格，PDUFA日期为2023年2月17日。此前，FDA已授予该药治疗DEB的孤儿药资格和再生医学先进疗法（RMAT）认定。
B-VEC（beremagene geperpavec）是一种基因工程改造而来的复制缺陷型HSV-1载体，包含两个COL7A1基因的拷贝片段，通过恢复DEB患者角质形成细胞和成纤维细胞中VII型胶原蛋白（COL7）的表达来实现治疗作用。B-VEC是一种非侵入性、局部应用、可重复给药的基因疗法，采用凝胶剂型设计，由皮肤科医生或初级护理医师直接应用于患者皮肤DEB伤口处，促进伤口愈合。
DEB是一种罕见且严重的单基因遗传性皮肤病，由编码COL7的COL7A1基因突变引起。这种突变会导致皮肤缺少将表皮与真皮固定在一起的基底膜结构，使得患者的皮肤和粘膜组织极度脆弱，轻微摩擦或创伤都会引起水疱和撕裂，开放性伤口会导致皮肤感染和纤维化，可能使手指和脚趾融合，并最终增加发生鳞状细胞癌的风险，严重时可能致命。目前全球尚无针对DEB获批的有效疗法。如果该药物成功获批，其将成为第一种有效的DEB治疗手段。
该BLA得到两项含安慰剂对照的临床试验GEM-3和GEM-1/2的支持。关键性GEM-3临床试验达到其主要终点，在31例DEB患者中：在治疗3个月时，与安慰剂相比（20%），71%接受B-VEC治疗的患者伤口完全愈合（p<0.005）；在治疗6个月时，与安慰剂相比（22%），67%接受B-VEC治疗的患者伤口完全愈合（p<0.005）。
B-VEC的耐受性良好，未报告药物相关严重不良事件或因治疗而停药。它的免疫原性特征（通过抗HSV-1和抗COL7抗体测定）与既往研究一致。
“我们很高兴FDA受理我们提交的BLA，并朝着可能带来一种从根本上治疗DEB的药物更近了一步。”Krystal Biotech联合创始人兼研发总裁Suma Krishnan说：“我们致力于与FDA密切合作，尽快将这种治疗方法带给DEB患者。“
脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。
检测结果：
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。
#子宫息肉# #遗传病基因筛查# 试管[布朗熊]婴儿健康吗
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。
检测结果：
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。
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脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
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基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。
检测结果：
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。
#遗传病# #卵巢早衰# #肺动脉高压#
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
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家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
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胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。
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