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张玉石:结节性硬化症相关肾脏血管平滑脂肪瘤基础与临床研究
结节性硬化症
多器官系统的以良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传病
新生儿发病率约为1/5800,患病率约为1/12500,中国超过10万患者
致病基因:TSC1/TSC2
TSC诊断
基因诊断:TSC1和/或TSC2致病性突变
临床诊断:确定诊断:2个主要特征或1个主要特征加>2个次要特征
可能诊断:1个主要特征或2个次要特征
视频:https://t.cn/RMxI3M4
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结节性硬化症
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致病基因:TSC1/TSC2
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