#鲁南制药，健康世界# #健康# ALS-肌肉萎缩性侧索硬化症
说起罕见病，多和神经内科有关，和神经科相关的疾病有肝豆状核变性、神经纤维瘤、帕金森，肌肉萎缩性侧索硬化症等。肌肉萎缩性侧索硬化症也称ALS，这是无法治愈而且致命的病，常在病后3-5年内死亡。据统计，男性患者多于女性，约有5%-10%的ALS为家族性，多为常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。儿童期起病者，平均发病年龄约为8岁，最小者仅为9个月，儿童期起病者多为常染色体隐性遗传，但其寿命可较长。
说起罕见病，多和神经内科有关，和神经科相关的疾病有肝豆状核变性、神经纤维瘤、帕金森，肌肉萎缩性侧索硬化症等。肌肉萎缩性侧索硬化症也称ALS，这是无法治愈而且致命的病，常在病后3-5年内死亡。据统计，男性患者多于女性，约有5%-10%的ALS为家族性，多为常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。儿童期起病者，平均发病年龄约为8岁，最小者仅为9个月，儿童期起病者多为常染色体隐性遗传，但其寿命可较长。
ALS渐冻症患者应不应该生孩子?
几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C9orf72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，SOD1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传的基因突变。
大多数患者都是以常染色体显性的方式在家族中传递疾病病的，因此患者的父母一方是患者。还有一些罕见的ALS病是以常染色体隐性模式遗传的。很少有ALS是以X连锁模式遗传。当与疾病相关的致病基因
位于X染色体上时，发生X连锁遗传，在女性中，每个细胞中一个基因突变都足以引起病症。在男性中，每个细胞中唯一的一个基因突变导致该病。通常，男性往往发病较早，与女性相比预期寿命较短。X连锁遗传的特征是父亲不会通过X染色体遗传给儿子，但却会遗传给女儿。#遗传基因# #渐冻症#
几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C9orf72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，SOD1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传的基因突变。
大多数患者都是以常染色体显性的方式在家族中传递疾病病的，因此患者的父母一方是患者。还有一些罕见的ALS病是以常染色体隐性模式遗传的。很少有ALS是以X连锁模式遗传。当与疾病相关的致病基因
位于X染色体上时，发生X连锁遗传，在女性中，每个细胞中一个基因突变都足以引起病症。在男性中，每个细胞中唯一的一个基因突变导致该病。通常，男性往往发病较早，与女性相比预期寿命较短。X连锁遗传的特征是父亲不会通过X染色体遗传给儿子，但却会遗传给女儿。#遗传基因# #渐冻症#
基因解码带您了解“渐冻症”最新治疗进展
发病原因
基因解码研究表明，肌萎缩侧索硬化症可分为家族遗传性和散发性。几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C**72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，S**1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TA**P和F*S基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C**72，S**1，TA**P，和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。通过基因解码，胖爸爸基因可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常。
在一些家族性ALS由于其他基因突变引起的病例中，基因解码确定了导致ALS的机制。一些基因突变导致轴突发育的破坏，轴突是神经细胞（如运动神经元）的专门用于传播神经冲动的结构。轴突结构、形状的改变可能会损害从神经到肌肉的脉冲传播，导致肌肉无力和萎缩。其他突变导致运动神经元中轴突正常功能所需材料的运输减慢，最终导致运动神经元死亡。额外的基因突变阻止有毒物质的分解，导致其在神经细胞中的积聚。有毒物质的积累可能会损伤运动神经元，最终导致细胞死亡。
散发性ALS的原因是遗传基因和环境因素共同影响的。众多的基因突变，增加了ALS的患病风险，导致编码的蛋白质的功能改变、降低或丧失。具有ALS高风险基因突变的个体在基因和环境素因素诱发下可能导致疾病的发生。
临床表现
肌萎缩性侧索硬化症早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，在没有基因解码的干预下，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。患者可能会有发音障碍，继而发展为吞咽困难。由于长时间生病，许多ALS患者由于吞咽困难导致的食物摄取减少，身体的能量需求（新陈代谢）增加，导致营养不良。随着病情的发展，肌肉更加萎缩，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。
如何快速确诊及明确后代遗传概率？
肌萎缩侧索硬化症是一种遗传性基因病，对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于肌萎缩侧索硬化症患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，一方面可以帮助制定高效的治疗方案，另一方面也可以帮助后代规避肌萎缩侧索硬化症的发生。
“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌萎缩侧索硬化症发生的上百种致病基因，实现对肌萎缩侧索硬化症的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体肌萎缩侧索硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌萎缩侧索硬化症的发生；
（2）对于患病人群，找到肌萎缩侧索硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有肌萎缩侧索硬化症。
此外，正常夫妻也可能携带肌萎缩侧索硬化症基因，在备孕前进行肌萎缩侧索硬化症基因解码可以降低和规避后代患肌萎缩侧索硬化症的风险。#遗传基因# #渐冻症# #遗传#
发病原因
基因解码研究表明，肌萎缩侧索硬化症可分为家族遗传性和散发性。几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C**72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，S**1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TA**P和F*S基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C**72，S**1，TA**P，和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。通过基因解码，胖爸爸基因可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常。
在一些家族性ALS由于其他基因突变引起的病例中，基因解码确定了导致ALS的机制。一些基因突变导致轴突发育的破坏，轴突是神经细胞（如运动神经元）的专门用于传播神经冲动的结构。轴突结构、形状的改变可能会损害从神经到肌肉的脉冲传播，导致肌肉无力和萎缩。其他突变导致运动神经元中轴突正常功能所需材料的运输减慢，最终导致运动神经元死亡。额外的基因突变阻止有毒物质的分解，导致其在神经细胞中的积聚。有毒物质的积累可能会损伤运动神经元，最终导致细胞死亡。
散发性ALS的原因是遗传基因和环境因素共同影响的。众多的基因突变，增加了ALS的患病风险，导致编码的蛋白质的功能改变、降低或丧失。具有ALS高风险基因突变的个体在基因和环境素因素诱发下可能导致疾病的发生。
临床表现
肌萎缩性侧索硬化症早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，在没有基因解码的干预下，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。患者可能会有发音障碍，继而发展为吞咽困难。由于长时间生病，许多ALS患者由于吞咽困难导致的食物摄取减少，身体的能量需求（新陈代谢）增加，导致营养不良。随着病情的发展，肌肉更加萎缩，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。
如何快速确诊及明确后代遗传概率？
肌萎缩侧索硬化症是一种遗传性基因病，对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于肌萎缩侧索硬化症患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，一方面可以帮助制定高效的治疗方案，另一方面也可以帮助后代规避肌萎缩侧索硬化症的发生。
“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌萎缩侧索硬化症发生的上百种致病基因，实现对肌萎缩侧索硬化症的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体肌萎缩侧索硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌萎缩侧索硬化症的发生；
（2）对于患病人群，找到肌萎缩侧索硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有肌萎缩侧索硬化症。
此外，正常夫妻也可能携带肌萎缩侧索硬化症基因，在备孕前进行肌萎缩侧索硬化症基因解码可以降低和规避后代患肌萎缩侧索硬化症的风险。#遗传基因# #渐冻症# #遗传#
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