什么叫新生儿采足跟血?
新生儿采足跟血,也叫“足跟血筛查”,一般在宝宝出生3~7天之内,并且接受充分哺乳后,医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后,再将血液样本送到疾病中心进行检测。

在做足跟血筛查之前,父母需要签署《知情同意书》,还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时,可以第一时间告知家长。

正常情况下,如果宝宝足跟血筛查没有异常的话,医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果,可以直接询问医生,或是索要化验单。

足跟血筛查,很有必要!
新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的,首先将血滴在特殊纸片上,然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高,而且早期并无明显症状,但是却有实验室阳性指标,能够确诊以及可以治疗的疾病。
目前我国已列入筛查范围的疾病有:苯丙酮尿症(简称PKU)和先天性甲状腺功能减低症(简称CH)。

苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。

尤其值得注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。
一般治疗都采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。
明天继续……

【脑瘫的帽子不能乱扣】我在门诊,经常有家长在网上看到一些信息,比如孩子足尖着地、头后仰、飞机手等,于是怀疑孩子是脑瘫前来就诊。也有一些是当地医生说孩子肌张力高,怀疑脑瘫来找我看病。但很多来看病的孩子,我检查后发现孩子很正常,没有问题,说明家长们太焦虑了。我觉得不要随便给孩子扣上脑瘫的帽子,医生也不要轻易给孩子下脑瘫的诊断。

以下情况容易造成脑瘫

脑瘫的宝宝,一定要有大脑损伤,头颅磁共振片有脑损伤的病变。很多原因可导致脑损伤,比如出生后窒息、患有遗传代谢性疾病、新生儿胆红素脑病、新生儿低血糖等等。特别要说的是早产儿,早产儿发育不成熟,特别容易造成脑损伤。脑瘫患儿中有40%由早产引起,且多发生于胎龄在28-34周的早产儿。出生时胎龄越小,脑瘫发生率越高。所以家有早产儿,家长要高度重视。脑瘫在早产儿中的发生率约为3%。
家长可早期发现的症状

1、脑瘫的宝宝可能出现喂养困难;
2、脑瘫的宝宝运动发育落后,如3个月不能竖头或抬头不稳,4个月仍不能用前臂支撑负重,两下肢过于挺直、交叉等。
3、脑瘫宝宝存在肌张力和姿势异常;
4、 反射异常(需要医生检查)。
以下情况也可能是正常表现

足尖着地:我查过的3个月—1岁的宝宝中,有23%的宝宝有足尖着地的现象,他们都没有脑瘫。
头后仰:如果宝宝躺在床上时,头后仰,但宝宝坐着时、抱着时不后仰,这种情况没有问题。
飞机手:五六个月前的宝宝,趴着时双上肢伸直,向后,这是正常的,只要宝宝能自如的够到面前的东西就没问题。#儿科医生鲍秀兰# #育儿专家说#

构音障碍的临床表现
构音障碍患者主要表现为发音不准,咬字不清,声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变,也就是说话含糊不清和不流利。严重时,言不分音,语不成句,难以听懂。最严重时完全不能说话,出现构音不能。但构音障碍患者言语所表达的内容和语法往往都是正常的,对理解他人的语言也无困难,而仅仅是口语的表达障碍。构音障碍可以是患者主要的或唯一的症状,也可以是次要的伴随症状。
不同病因引起的构音障碍有不同的临床特点,且常有特异性的伴随症状。上运动神经元损害的构音障碍常有吞咽困难、饮水呛咳等"假性延髓麻痹"的其他表现,且多伴有强哭、强笑等症状。下运动神经元损害引起的构音障碍也常有吞咽困难表现,严重者可有呼吸困难。
肌原性构音障碍常有躯干及四肢肌肉的无力或萎缩。小脑损害引起的构音障碍常伴有肢体运动的共济失调、肌张力减低、平衡不稳等症状。基底节病变引起的构音障碍可伴有肢体肌张力异常及不自主运动等表现。
不同构音结构的病变其临床表现也有所不同。
(一)舌麻痹
第Ⅻ脑神经损害导致其支配的舌肌瘫痪时,主要引起发舌音声母s、z、r如"四"、"十"、"紫"、"日"等及舌音韵母e如"得"、"特"、"勒"等含混不清。病变早期患者往往感觉舌的运动变得迟缓,自诉舌头"发笨"和"肉跳",病情逐渐加重后,舌头完全不能运动,舌位于口腔底,几乎不能发舌音。如为下运动神经元损害引起的构音障碍,患者常伴有舌肌萎缩、舌体变小、舌质发软且弛缓、舌面有许多深沟。
(二)口唇麻痹
Ⅶ脑神经损害引起唇部肌肉的瘫痪和无力时,可影响唇音b、p、m如"包"、"抛"、"猫"、"玻"、"波"、"摸"等和唇齿音f如"飞"、"佛"等的发音,导致患者发唇音及唇齿音含混不清。此外,患者如出现口唇肌萎缩,可表现为口唇变薄、多皱褶;口唇肌无力导致患者不能吹口哨,噘嘴困难。
(三)软腭及咽喉肌麻痹
当第Ⅸ、Ⅹ脑神经所支配的咽肌一软腭肌无力或瘫痪时,对声母g、k、h的发音如"高"、"亢"、"好"、"哥"、"柯"、"喝"等特别困难。病变早期患者往往仅在发较长的喉音时带鼻音,闭塞鼻孔时可使鼻音消失,病情加重后发音呈典型的鼻音,呼气发音时鼻腔漏气而语句短促,字音含糊不清。此外,患者常伴有吞咽困难、流涎、进食呛咳,食物易由鼻孔流出等表现。
患者第Ⅴ脑神经(运动支)损害时,引起咀嚼肌瘫痪和萎缩,可使张口动作障碍而影响说话,双侧损害时患者完全不能张口。


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