8月10日，清华大学施一公研究组在《科学》（Science）期刊在线发表了题为《人源PKD1和PKD2复合物的结构》（Structure of the human PKD1/PKD2 complex）的研究长文，首次报道了多囊肾病相关蛋白PKD1和PKD2复合物整体近原子分辨率（3.6埃）的冷冻电镜结构，为多囊肾病的致病机理研究迈出了极为艰难的一步。
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8月10日，《科学》在线刊发施一公团队研究成果，首次解析了人源多囊蛋白1与多囊蛋白2形成的复合物的结构。PKD1和PKD2是多囊肾病的致病基因，发生突变后将致病，使得患者肾中会出现囊肿，体积大小和数量不断增加。多囊肾病是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为1-2.5‰。由于它为单基因疾病，因此治疗靶点清晰。

如何确定自己是否患有多囊肾病？
多囊肾病作为最常见的单基因遗传性肾病，最重要的判断依据之一为家族史，最常用的临床诊断标准为家族病史结合患者肾脏影像学改变。对于有明确家族性多囊肾病病史的“肾囊肿”患者而言，如果其肾脏超声检查结果符合表1.所列举的诊断或排除标准即可诊断或排除多囊肾病。
对于没有明确家族遗传史的“肾囊肿”患者来说，即使肾脏影像表现极其符合多囊肾病，其最终诊断仍需要依赖基因检测。多囊肾病患者85%以上来自于家系中致病基因遗传，但仍有10-15%的多囊肾病患者没有明确的家族病史，其病因为自身PKD1或PKD2基因发生致病性突变所致，其临床表现与遗传致病患者相似，但疾病进展情况个体差异大。