广西一#新生儿患罕见病全身散发香味#

近日，广西柳州蒙山县，一刚出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。经多方诊断，原来糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

枫糖尿症是一种支链氨基酸代谢病，典型患者汗液、尿液带有枫糖浆香甜气味，因此得名，为常染色体隐性遗传病。是由于支链α酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷导致体内支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及相应的酮酸衍生物在脑组织及体液内蓄积，进而引起一系列神经系统损害。早期缺乏特异性表现，极易误诊。世界平均活产儿MSUD患病率为1/185000，国内发病率为1/200000～1/35000。

据悉，如果能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。新生儿筛查是早期发现枫糖尿症的重要手段，因此各位父母要注意在宝宝出生后足底血筛应做到尽早筛查，以便早诊断、早治疗，减轻后遗症。

祝愿糖糖能够痊愈，健康快乐的长大。[心] https://t.cn/RyhoNN9

#广西一新生儿出生自带香甜气味竟是因为得了罕见病？# 近日，广西出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。这究竟是怎么回事呢？

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种支链氨基酸代谢病，典型患者汗液、尿液带有枫糖浆香甜气味，因此得名，为常染色体隐性遗传病。是由于支链α酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷导致体内支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及相应的酮酸衍生物在脑组织及体液内蓄积，进而引起一系列神经系统损害。早期缺乏特异性表现，极易误诊。世界平均活产儿MSUD患病率为1/185000，国内发病率为1/200000～1/35000。

MSUD通常分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶（E3）缺乏型。新生儿发病多见于经典型，经典型MSUD是最严重、最常见的，患者BCKAD酶活性严重缺乏，新生儿期发病，于出生4-7天逐渐出现代谢紊乱及进行性脑病，嗜睡、喂养困难、呕吐，肌张力异常、角弓反张、脑水肿、昏迷等，病情进展迅速，早期死亡率很高。患儿常有枫糖浆样体味或尿味，部分患儿伴低血糖、酮症、酸中毒、高血氨等。如果能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。

新生儿筛查是早期发现枫糖尿症的重要手段，因此各位父母要注意在宝宝出生后足底血筛应做到尽早筛查，以便早诊断、早治疗，减轻后遗症。

#新生儿患罕见病全身散发香味#
啊这，确实很罕见，
而且还有可能涉及家族遗传。
枫糖尿病(Maplesyrupurinedisease,MSUD)又称分支酮酸尿症,
分支酮酸脱羧酶(BCKDH)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻所致,
是一种常染色体隐性遗传病。
BCKDH复合体由其触媒成分E_(1α)、E_(1β)、E_2、E_3及BCKDH激活酶、BCKDH磷酸酶等至少六种不同蛋白组成,
只要其中有一种蛋白发生异常,就发生了。

所以婚前检查很重要。
值得庆幸的是，以前相关病症只要治疗及时，是可以有效治愈的，
希望孩子早点好起来。
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