身体卫士“罢工”罕见病男婴成功移植造血干细胞(通讯员薛源)
出生不久的小男婴,被确诊患上罕见先天性免疫缺陷病,身体卫士——白细胞“罢工”,人体没有免疫抵抗力,外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁,只有尽快做造血干细胞移植才能救命。经武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治,为男婴赢取生机。7月21日,小宝宝康复出院,今后,他能像其他宝宝一样,在自然环境中平安长大。今年3月,河南省信阳市的一对夫妻喜添一名男婴铭铭(化名),然而,宝宝出生后就连着发烧好几天住院,因查不出原因,爸爸邵先生决定带着孩子到武汉去治疗。在武汉儿童医院新生儿内科,医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经过治疗,肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑,孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病,建议做相关基因筛查。家长经过考虑后同意了医生的建议,随后,一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室,完善基因测序等相关检查,同时定期在呼吸内科门诊随访。焦急地等待一个月后基因筛查结果出来了,孩子果然是患了一种叫做X连锁慢性肉芽肿病的罕见病,这种病在人群中发病率的只有1/25万~1/20万左右,是原发性免疫缺陷病的一种。呼吸内科副主任医师陈鹏告诉夫妻俩,慢性肉芽肿的患儿是血液中的免疫细胞出现了问题,人体没有免疫抵抗力,感染病菌后束手无策,会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是治疗这种疾病的暂缓之计,目前唯一根治的手段就是尽快接受造血干细胞移植,重新建立正常的免疫功能。此前对于“慢性肉芽肿”,铭铭一家人从未有过任何了解,更不清楚触发这种病的病因,但夫妻俩人非常明确,“要设法给孩子治病,不能放弃他。”确定要做移植后,铭铭又两次因感染入院治疗。为了救孩子,夫妻俩更加坚定了尽快移植的决心。入住武汉儿童医院血液肿瘤科后,移植团队为铭铭制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称“中华骨髓库”)也传来好消息,铭铭匹配到了一位全相合的配型。志愿者听闻铭铭的基本情况后,二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况,决定申请中华骨髓库加急流程,将供者体检与高分辨配型同步进行,以尽快给铭铭做造血干细胞移植。6月20日,铭铭正式入住移植病房内开始了“预处理”。武汉儿童医院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍,考虑孩子此时仅3个月大,机体各个脏器都还未发育完善,孩子不仅要成功移植,更要在将来的日子中融入正常的生活,因此反复查阅文献,特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度预处理方案,给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。随后,从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中,孩子的造血系统和免疫系统都是空白的,身体处于危险状态,极易受感染,损伤孩子内脏。在医护精心治疗和护理,家人悉心照料下,铭铭以顽强的生命力,冲过一关又一关的生死考验,仅用12天,“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后,铭铭成功出仓并转入普通病房继续观察。“孩子恢复得挺好,移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症,精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。在铭铭治疗期间,铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用,家里负担重,该院血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助,帮助一家渡过眼前的难关。武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍,铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病,但只要有精密的产前诊断技术“护航”,铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理,若母亲再次怀孕,胎儿为男性,将有50%的机会患上慢性肉芽肿病,50%机会为正常;若胎儿为女性,将有50%机会为正常,另外50%机会为突变携带者,如果是携带者,就意味着她本身不会发病,她生育的下一代男婴才有可能发病。因此,做出正确的诊断非常重要。武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍,基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻,以及产前诊断有异常的夫妻,都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测,可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
出生不久的小男婴,被确诊患上罕见先天性免疫缺陷病,身体卫士——白细胞“罢工”,人体没有免疫抵抗力,外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁,只有尽快做造血干细胞移植才能救命。经武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治,为男婴赢取生机。7月21日,小宝宝康复出院,今后,他能像其他宝宝一样,在自然环境中平安长大。今年3月,河南省信阳市的一对夫妻喜添一名男婴铭铭(化名),然而,宝宝出生后就连着发烧好几天住院,因查不出原因,爸爸邵先生决定带着孩子到武汉去治疗。在武汉儿童医院新生儿内科,医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经过治疗,肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑,孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病,建议做相关基因筛查。家长经过考虑后同意了医生的建议,随后,一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室,完善基因测序等相关检查,同时定期在呼吸内科门诊随访。焦急地等待一个月后基因筛查结果出来了,孩子果然是患了一种叫做X连锁慢性肉芽肿病的罕见病,这种病在人群中发病率的只有1/25万~1/20万左右,是原发性免疫缺陷病的一种。呼吸内科副主任医师陈鹏告诉夫妻俩,慢性肉芽肿的患儿是血液中的免疫细胞出现了问题,人体没有免疫抵抗力,感染病菌后束手无策,会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是治疗这种疾病的暂缓之计,目前唯一根治的手段就是尽快接受造血干细胞移植,重新建立正常的免疫功能。此前对于“慢性肉芽肿”,铭铭一家人从未有过任何了解,更不清楚触发这种病的病因,但夫妻俩人非常明确,“要设法给孩子治病,不能放弃他。”确定要做移植后,铭铭又两次因感染入院治疗。为了救孩子,夫妻俩更加坚定了尽快移植的决心。入住武汉儿童医院血液肿瘤科后,移植团队为铭铭制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称“中华骨髓库”)也传来好消息,铭铭匹配到了一位全相合的配型。志愿者听闻铭铭的基本情况后,二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况,决定申请中华骨髓库加急流程,将供者体检与高分辨配型同步进行,以尽快给铭铭做造血干细胞移植。6月20日,铭铭正式入住移植病房内开始了“预处理”。武汉儿童医院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍,考虑孩子此时仅3个月大,机体各个脏器都还未发育完善,孩子不仅要成功移植,更要在将来的日子中融入正常的生活,因此反复查阅文献,特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度预处理方案,给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。随后,从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中,孩子的造血系统和免疫系统都是空白的,身体处于危险状态,极易受感染,损伤孩子内脏。在医护精心治疗和护理,家人悉心照料下,铭铭以顽强的生命力,冲过一关又一关的生死考验,仅用12天,“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后,铭铭成功出仓并转入普通病房继续观察。“孩子恢复得挺好,移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症,精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。在铭铭治疗期间,铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用,家里负担重,该院血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助,帮助一家渡过眼前的难关。武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍,铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病,但只要有精密的产前诊断技术“护航”,铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理,若母亲再次怀孕,胎儿为男性,将有50%的机会患上慢性肉芽肿病,50%机会为正常;若胎儿为女性,将有50%机会为正常,另外50%机会为突变携带者,如果是携带者,就意味着她本身不会发病,她生育的下一代男婴才有可能发病。因此,做出正确的诊断非常重要。武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍,基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻,以及产前诊断有异常的夫妻,都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测,可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
每位妈妈一定都曾经轻抚肚子[害羞]
想象着宝宝在母体里的样子[哇]
新生儿摄影就能满足所有妈妈的好奇心[太开心]
用影像凝固时间,定格初生模样[兔子]
让稍纵即逝的美好有迹可循,长久回味[抱一抱]
#惠州喜多米儿童摄影##惠州儿童摄影##惠州宝宝照##惠州哪里拍儿童照好##惠州专业儿童摄影##宝宝成长记录##儿童摄影[超话]# https://t.cn/A6VybKiR
想象着宝宝在母体里的样子[哇]
新生儿摄影就能满足所有妈妈的好奇心[太开心]
用影像凝固时间,定格初生模样[兔子]
让稍纵即逝的美好有迹可循,长久回味[抱一抱]
#惠州喜多米儿童摄影##惠州儿童摄影##惠州宝宝照##惠州哪里拍儿童照好##惠州专业儿童摄影##宝宝成长记录##儿童摄影[超话]# https://t.cn/A6VybKiR
告怀化市医学会枉法鉴定的事实
本人罗正午,因生育女儿罗语悦于2018年7月3日在湖南怀化市中医医院出生时,医方在既没有告知全麻影响新生儿窒息后遗症,也没有征得家属及产妇本人签字同意的情况下实施全麻产手术,以致造成我女儿新生窒息。产前经医方影像检查,产妇和胎儿一切正常,刚出生医方隐瞒已造成新生儿窒息的事实,出生四天内医方错过新生儿窒息抢救和治疗的黄金时间,我们强烈要求医方做进一步检查,通过影像①DR检查证实双肺纹理增多,两肺中内带沿纹理见少许小点片状模糊影,根据《新生儿窒息诊疗进展》第293页第二十一章新生儿肺出血的病理研究第一节证实为新生儿窒息。影像②CT检查证实:双侧脑白质内散在密度略减低,窒息缺血缺氧性脑病。根据《麻醉学》第63页产科麻醉第四节:全身麻醉的并发症及其处理证实为出生时新生儿窒息所致,一步核实,到北京协和医院权威专家确诊出生时新生儿窒息。拿着如山的铁证,信心满满去怀化市医学会鉴定,怀化市医学会公开包庇医方。竟作出不属于医疗事故的枉法裁定。为治疗患儿的病,从出生直到现在我夫妻二人长期陪护治疗,使一个本来经济条件不怎么样的家庭到了极度的危难之中,是怀化市医学会枉法裁定造成的精神打击和折磨。告状人:罗正午 电话:13607459988
2022年6月14日
本人罗正午,因生育女儿罗语悦于2018年7月3日在湖南怀化市中医医院出生时,医方在既没有告知全麻影响新生儿窒息后遗症,也没有征得家属及产妇本人签字同意的情况下实施全麻产手术,以致造成我女儿新生窒息。产前经医方影像检查,产妇和胎儿一切正常,刚出生医方隐瞒已造成新生儿窒息的事实,出生四天内医方错过新生儿窒息抢救和治疗的黄金时间,我们强烈要求医方做进一步检查,通过影像①DR检查证实双肺纹理增多,两肺中内带沿纹理见少许小点片状模糊影,根据《新生儿窒息诊疗进展》第293页第二十一章新生儿肺出血的病理研究第一节证实为新生儿窒息。影像②CT检查证实:双侧脑白质内散在密度略减低,窒息缺血缺氧性脑病。根据《麻醉学》第63页产科麻醉第四节:全身麻醉的并发症及其处理证实为出生时新生儿窒息所致,一步核实,到北京协和医院权威专家确诊出生时新生儿窒息。拿着如山的铁证,信心满满去怀化市医学会鉴定,怀化市医学会公开包庇医方。竟作出不属于医疗事故的枉法裁定。为治疗患儿的病,从出生直到现在我夫妻二人长期陪护治疗,使一个本来经济条件不怎么样的家庭到了极度的危难之中,是怀化市医学会枉法裁定造成的精神打击和折磨。告状人:罗正午 电话:13607459988
2022年6月14日
✋热门推荐