豆豆自从便血后大便就一直不太正常
虽然条状但一直偏软,很多时一天只能拉一次,排便也不顺畅,今天破纪录走了一小时才拉。
一家三口在阵雨后的太阳下的草坪兜兜转转,豆子后来自己调动兴奋情绪不停跑跑跳跳热到舌头都歪了终于在一处短草坪上开始拉屎,我和大王大气都不敢喘,就怕影响她。还好拉了一大坨,我们如释重负……自己便秘都没那么紧张[单身狗]
回家豆子累趴,休息一下再让她去洗脚吧

成年后从 118cm 蹿到 218cm,这种从未有过先例的疾病,让他被载入了世界纪录

全球唯一一个被吉尼斯世界纪录认证的既患有「侏儒症」也患有「巨人症」的患者到底是怎么回事?(图 1)

亚当 · 雷纳尔(Adam Rainer),1899 年出生于现今奥地利南部,小时候的他就很瘦弱,长到18 岁时,他的身高也仅有 118cm,被诊断为「侏儒症」。

但 21 岁后,命运发生了转机,矮小的亚当在数年内身高猛增。32 岁时他的身高达到了到惊人的 218cm。在维也纳,他被两名医生诊断为「巨人症」,随后被转诊至维也纳大学著名的奥斯卡 · 赫希(Oskar Hirsch)医生处进行进一步治疗。(图 2)

1931 年,在初次面对转诊来到自己诊室身材高大的亚当时,经验丰富的赫希(Oskar Hirsch)医生很快发现了之前诊断的异样。

因为侏儒症的定义是「儿童时期出现的身材发育不良,导致身高未达到正常值」;而巨人症的机制是儿童时期暴露于过量的生长激素中导致身高发育过高。

这两种疾病的要义都必须是儿童时期开始出现的的身高过矮或过高,所以这两种疾病本身就是矛盾互斥的。

赫希医生敏锐地发现了病史里的矛盾之处。为了解答自己的疑惑,他进行了详细的病史询问和体格检查,期待能发现蛛丝马迹。

患者自出生后就有智力问题,可以明确诊断为智障;此外,患者自幼身材矮小不到 1.2 米,这是典型的侏儒症;而现今 32 岁的他身高 2.18 米,这也很符合巨人症的诊断。同时患者还有手脚粗大,舌头肥大等典型的肢端肥大症的表现。

所以患者目前可以诊断的疾病包括了:智障、侏儒症、巨人症和肢端肥大症。

此外患者出现的肢端肥大症以外还并发了视力问题,赫希医生认为这指向垂体肿瘤的可能性。之后拍摄的 X 光片也能发现患者的蝶鞍显著增大,几乎可以确定患者患有垂体肿瘤。(图 3)

垂体肿瘤释放的生长激素导致了患者出现肢端肥大症,但不能解释为什么会出现巨人般的身高,因为 32 岁的患者骨骺应该已经闭合,不可能再受生长激素的刺激而长高。

足够仔细的赫希医生还是发现了容易被忽略的两个证据:患者年已 32 岁但 X 光片显示其长骨干骺端还未闭合;以及患者出生在甲状腺肿高发地区且颈部有巨大的甲状腺肿。

赫希医生在他之后的论文中推测:患者出生的地区缺碘,导致他自出生就患有克汀病。

克汀病是一种儿童期缺乏碘元素导致的疾病,患儿无法生成正常剂量的甲状腺素,导致患者出现甲状腺肿、智力低下、发育不良等症状。学术界已明确,甲状腺素是促进儿童骨干骺端发育和闭合的关键,故缺乏甲状腺素的儿童在儿童时期难以长高,成人时期骨骺闭合困难。

之后患者在 21 岁时罹患垂体肿瘤,其分泌的大量生长激素,导致其尚未闭合的干骺端突然发育,最终引发了骨和软骨持续性的生长和变形,所以患者同时出现了巨人症和肢端肥大症。

也就是说,克汀病合并垂体生长激素肿瘤才是隐藏的原发病,先前诊断的「侏儒症合并巨人症」其实是误诊。患者的智障和矮身材是克汀病的表现;巨人症及肢端肥大症也只是生长激素肿瘤的表现。

之后,技术精湛的赫希医生立刻为亚当成功地进行了垂体肿瘤切除手术。术后患者恢复得很好,身高生长虽没有停止,但也大幅减慢,也恢复了自理能力。之后他在奥地利的一所养老院里安稳地度过了余生。

数年后因祖国奥地利被纳粹德国吞并,赫希医生离开了欧洲,移民美国。即使身处异乡,年过六旬他依然在用自己卓越的技术和丰富的经验为患者治疗疾病。 (图 4)

1961 年,已经 84 岁的赫希医生将亚当的故事写成一篇临床病例报道后发表。在文中,他描绘了自己当年的分析思路,用以提醒医疗界在面对如此复杂的多因素疾病时,务必要用透彻的医学思维将内分泌系统看作一个整体,而非孤立的器官,否则非常容易造成误诊。

时至今日,因医疗人员工作时的疏忽而出现的诊疗错误依然是极其严峻的问题。
据世界卫生组织统计,低收入和中等收入国家每年因不安全医疗发生 1.34 亿起不良事件,造成 260 万人死亡。而误诊就是其中的重要原因之一,每年全球有 5% 的成年患者在门诊遭遇误诊。(图 5)

很多年内,误诊都是医学界非常隐晦的话题。尽管各种关于诊疗失误的报道在大众媒体或科研刊物上并不罕见,但真正分析诊疗失误的系统性报道却少之又少。这让人不免担心,这些被报道出来的诊疗失误可能只是海平面上的冰山一角,谁又知道海平面下的这座冰山的本来面目有多么巨大呢?

北京大学人民医院呼吸内科的何权瀛医生曾说过这样的话:学医「就像用钻打洞,越钻越深,最后,看不见洞旁边的地方」——

在医疗越来越专精的今天,想真正减少误诊的发生,将是一个困难重重的系统性工程。

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