神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
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结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种学染色体显性遗传的神经皮肤综合征,发病率约为1/6000-10000。是一种由基因的序列变化引起的基因病、遗传病。基因变化序列部分遗传自父母,部分是由个体的发育过程中自发产生的。临床常见特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,制定个性化治疗方案,避免误诊。https://t.cn/A6qkWUI8 [鲜花][good]
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#德州权威发布#【构建解决相对贫困的长效机制】9月29日上午9点,市政府新闻办举行德州市社会大救助体系建成运行新闻发布会。据市民政局党组书记、局长李淑华介绍,我市坚持一个目标,构建解决相对贫困长效机制。党的十九届四中全会提出,要构建解决相对贫困的长效机制。今年是脱贫攻坚决战决胜年,但打赢脱贫攻坚战,并不意味着贫困从此消除,贫困治理的重点和难点将从显性的绝对贫困转向更加隐蔽的相对贫困。为此,我们在谋划社会大救助体系之初,不仅将其作为打赢脱贫攻坚战的有效兜底保障措施,更将其作为“后扶贫时代”稳定脱贫的有效手段,把最终目标定为“构建解决相对贫困的长效机制”。
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