The pinnacle limited edition MANSORY VENATUS
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performance of 900 hp and 1.100 Nm, Vmax 323 km/h, 0-100/h in 2,9s. CO2 emissions 355 g/km (combined), 14.91/100km (combined).
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哈佛医学院的研究人员发现了推动疾病进展的独特基因变异,可以用来确定哪些患者会进展为帕金森氏病痴呆。这一发现可能有助于神经学家确定哪些患者的病程更具侵袭性,并为减缓进展的新的潜在治疗目标提供光明。
研究表明,增加帕金森氏病(PD)或任何其他神经退行性疾病风险的基因也会推动疾病的进展。但由哈佛医学院研究人员领导的一项新研究已经确定了推动疾病进展的独特基因变异,并可用于预测哪些患者将发展为帕金森氏症痴呆。
这一令人惊讶的发现于5月6日在网上发布自然遗传学,可以帮助神经学家识别可能有更具侵袭性的病程的患者,并提供新的治疗目标来减缓病情进展。这一发现还暗示,基因签名可能有助于回答患者在确诊后提出的最令人烦恼的问题:随着时间的推移,我会发生什么?
科学家们对帕金森氏症遗传学的了解几乎都是关于易感性或识别基因触发因素,这些基因触发因素会使健康的人在未来患上帕金森氏症的风险。
布里格姆妇女医院APDA高级帕金森研究中心和精确神经学项目主任、哈佛医学院神经学教授克莱门斯·R·谢尔泽医学博士说:“我们对了解疾病进展背后的遗传学很感兴趣,以及为什么一些人会随着时间的推移患上痴呆症,而另一些人则不会。”
“我们想做一次全基因组扫描,看看我们是否能识别与进展缓慢或更快有关的变异,以及我们是否能找到影响谁会患上痴呆症的基因变异。在未来,我们希望使用像水晶球一样的基因来预测患者的病情,并开发出防止不良结果发生的治疗方法。我们的研究是迈向这一目标的第一步。
研究设计、研究结果
为了进行这项研究,谢尔泽博士联系了世界各地研究帕金森病的顶尖科学家,并拥有庞大的家谱,以帮助回答以下问题:是否存在不同的基因推动进展,以及独特的遗传标记是否与帕金森氏症的临床快速进展有关。科学家们进行了一项全基因组生存研究(GWSS)-从来自世界各地的18个不同的队列中提取数据-在12年的时间里进行了31,053次纵向研究访问,对3821名PD患者的1120万个变异进行了研究。中位随访期为6.7年。
谢尔泽博士说,他们发现了五个与帕金森病进展相关的基因,并开发了第一个多基因风险评分,用于预测随着时间的推移帕金森氏病进展为痴呆(PDD)的情况。
这五个基因座中有三个是新的--RIMS2,一个参与突触囊泡停靠的基因,TMEM108,和WWOX。另外两个基因--GBA和APOE4--证实了这两个基因作为帕金森病进展基因的重要性。与未携带RIMS2的人相比,RIMS2携带者进展为痴呆症的风险比增加了4.7倍。这个基因以前从未被认为与帕金森病有关。
携带APOE4等位基因的人进展为痴呆症的风险也增加了1.5倍。Scherzer博士说,TMEM108基因敲除小鼠在树突棘形成方面存在异常,这些动物会出现认知问题。最近的一项全基因组关联研究表明,WWOX是阿尔茨海默病的风险基因。
他补充道:“令人惊讶的是,GWSS的进展位点与GWAS的易感性不同,这表明导致疾病发生的基因触发因素和导致疾病进展的基因驱动因素可能有很大不同。”
我们的发现为药物开发提供了一种新的范式。针对疾病进展的遗传驱动因素的疾病修改药物应该是将快速进展者转变为缓慢进步者的主要目标,并大幅提高患者的生活质量。 https://t.cn/RweqDD2
研究表明,增加帕金森氏病(PD)或任何其他神经退行性疾病风险的基因也会推动疾病的进展。但由哈佛医学院研究人员领导的一项新研究已经确定了推动疾病进展的独特基因变异,并可用于预测哪些患者将发展为帕金森氏症痴呆。
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