亨廷顿氏舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，为常染色体显性遗传，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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软骨发育不全（achondr op lasia）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒，智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明，该病由基因突变导致，通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
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