【KAT6A综合征的遗传学基础及临床特征新进展 | 资讯】一个研究小组前不久公布了#罕见病#KAT6A综合征的五个新病例，该病在全世界只有80个显性病例。这种神经和发育疾病是由赖氨酸乙酰转移酶6A基因（KAT6A）的改变引起的，症状包括智力障碍、语言障碍、肌肉张力低下、心血管畸形和眼睛缺陷等。

这项研究发表在《Orphanet罕见病杂志》上，由生物学院人类分子遗传学组和罕见病网络生物医学研究中心（CIBERER）的研究人员Daniel Grinberg 、 Susanna Balcells 和 Roser Urreizti来自卡洛斯三世健康研究所（ISCII）罕见病研究所（IIER）的专家Estrella López Martin和Eva Bermejo-Sánchez共同领导的研究小组研究。

| KAT6A综合征罕见病相关的新症状

研究小组在5名新患者身上证实了一些与病理学相关的临床表现特征，附加一些疾病发展过程中的新症状和影响。特别是，作者之前忽略的新症状，如隐睾（睾丸萎缩），并指和三头肌（头颅前部变形），以及反复感染的出现。

UB人类分子遗传学小组的专家们，同时也是巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）和圣琼·德·德乌研究所（IRSJD）的成员们，为确定这种少数群体疾病中发现的基因突变的作用作出了贡献。该综合征首先是与截断突变有关的，而新的研究描述了一种与错义突变相关的无心脏影响的疾病变体。

这项研究中描述的五位患者中有四位出现了错义替换，第五位病例则观察到了一个错义突变，这个突变并未伴有心脏影响。

在生物信息学研究与信息模拟中证实，错义突变产生了一个部分剪接过程，导致蛋白质过早的截短，也就是该病病理学的起源。

这项新的研究将有助于更好地了解该综合征的自然病史，扩大患者的临床表型，是界定该罕见病表型特征和定义至关重要的进展。作者认为，这些发现将有助于增加早期诊断其他受影响患者的机会。研究的其他参与者是来自德尔马医学研究院（IMIM）、德拉菲医院（瓦伦西亚）和阿德莱德大学（澳大利亚）的专家。

原文标题：
New advances on the genetic bases and clinical picture of KAT6A syndrome
译：黄娟

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各国每百万人口确诊病例数与各国人均GDP显著相关。

这是不是就意味着“COVID-19是个富人病”呢？

目前三个可能的解释，1）越发达的国家，检测能力越强，确证病例数自然越多；2）越发达的国家，国际交通能力越强，病毒传播风险越高；3）越发达的国家，人均寿命越长，易感人群也就越庞大。

Source: Max Roser/MaxCRoser

#我想出去玩#出巴特罗，步行格拉西亚大道，直奔米拉之家 米拉之家（Casa Milà，经常被称为La Pedrera（加泰罗尼亚语，意为“采石场”））是著名的西班牙现代主义建筑师安东尼・高第的作品之一，，坐落在西班牙的巴塞罗那市区里的Eixample 扩建区、格拉西亚大道（Passeig de Gràcia）上。这栋建筑是建于1906年至1912年间，当时是富豪米拉先生（Pere Milà）因非常欣赏高第为巴特由先生设计的巴特由之家CASA BATLLÓ ，为了和富孀 Roser Segimon 结婚，而请高第设计的。屋顶可遥看圣家堂。 https://t.cn/A6zVnVZy