基因解码带您了解“渐冻症”最新治疗进展

发病原因

基因解码研究表明，肌萎缩侧索硬化症可分为家族遗传性和散发性。几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C**72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，S**1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TA**P和F*S基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C**72，S**1，TA**P，和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。通过基因解码，胖爸爸基因可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常。

在一些家族性ALS由于其他基因突变引起的病例中，基因解码确定了导致ALS的机制。一些基因突变导致轴突发育的破坏，轴突是神经细胞（如运动神经元）的专门用于传播神经冲动的结构。轴突结构、形状的改变可能会损害从神经到肌肉的脉冲传播，导致肌肉无力和萎缩。其他突变导致运动神经元中轴突正常功能所需材料的运输减慢，最终导致运动神经元死亡。额外的基因突变阻止有毒物质的分解，导致其在神经细胞中的积聚。有毒物质的积累可能会损伤运动神经元，最终导致细胞死亡。

散发性ALS的原因是遗传基因和环境因素共同影响的。众多的基因突变，增加了ALS的患病风险，导致编码的蛋白质的功能改变、降低或丧失。具有ALS高风险基因突变的个体在基因和环境素因素诱发下可能导致疾病的发生。

临床表现

肌萎缩性侧索硬化症早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，在没有基因解码的干预下，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。患者可能会有发音障碍，继而发展为吞咽困难。由于长时间生病，许多ALS患者由于吞咽困难导致的食物摄取减少，身体的能量需求（新陈代谢）增加，导致营养不良。随着病情的发展，肌肉更加萎缩，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。

如何快速确诊及明确后代遗传概率？

肌萎缩侧索硬化症是一种遗传性基因病，对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于肌萎缩侧索硬化症患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，一方面可以帮助制定高效的治疗方案，另一方面也可以帮助后代规避肌萎缩侧索硬化症的发生。

“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌萎缩侧索硬化症发生的上百种致病基因，实现对肌萎缩侧索硬化症的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体肌萎缩侧索硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌萎缩侧索硬化症的发生；

（2）对于患病人群，找到肌萎缩侧索硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有肌萎缩侧索硬化症。

此外，正常夫妻也可能携带肌萎缩侧索硬化症基因，在备孕前进行肌萎缩侧索硬化症基因解码可以降低和规避后代患肌萎缩侧索硬化症的风险。#遗传基因# #渐冻症# #遗传#

艺术起源说

本能说；游戏说；巫术说；符号说；劳动说；模仿说；多元说；表现说；
1⃣️本能说
主张从人类本能的欲求和冲动去解释艺术的起源问题。
(1)亚理士多德认为艺术是一种模仿，而模仿来自人的求知天性。把艺术视为模仿行为而归结为求知的天性即本能，而把艺术解释为一种本能的认知活动，其《诗学》奠定了理论基础，这种观点影响欧洲两千多年。
(2)尼采认为，“艺术是生命的最高使命和生命本来的形而上活动”，艺术就根源干两种生命本能，并借用希腊艺术日神和酒神来指称，相应产生“日神的造型艺术和酒神的非造型的音乐艺术”。“两种如此不同的本能彼此共生并存，多半又彼此公开分离”，只是由于生命意志的一个形而上的奇迹行为，两种本能才结合起来，从而产生了悲剧，这既是酒神的又是日神的艺术作品
(3)弗洛伊德:“艺术的产生并不是纯粹为了艺术，它们的主要目的是在于发泄那些在今日大部分已被压抑了的冲动”，简单明了地说，艺术就产生于本能冲动。
艺术起源于人类本能的观点把艺术发生学原因归结为某种本能，求知，生命意志强力，生死、性爱……

2⃣️游戏说
游戏说产生于18世纪的德国。它认为，艺术起源于人的游戏本能。
(1)康德认为“艺术是一种自由的游戏，不受任何功利目的的限制”。是游戏说理论奠基人。
(2)席勒从人性出发考察艺术和审美，认为人类从野蛮达到人性的重要标志，就是人类有了审美。一是“对外观的喜悦”，即对事物外观的一种观照、欣赏，即“审美外观”。一是“对装饰和游戏的爱好”，即对“审美外观”的需求、爱好，亦即“审美游戏”。而“宙美游戏”就是人类游戏冲动的高级形式。
《美育书简》发挥了康德艺术和游戏是不带实用目的的自由活动的思想，一方面人类具有过剩精力，另一方面将此运用到没有实际效果和功利目的的活动中，体现为自由的游戏。其“游戏说”与“剩余精力说”紧密结合。人类只有在游戏中才能摆脱自然和理性的强迫，获得真正的自由，游戏的冲动要以满足物质需求后仍有剩余精力为前提。
强调感性冲突的剩余(物质游戏)发展为想象力的自由活动(物质性游戏)，进而由于理性冲动的介入则转为想象力对“自由形式”的运用(审美游戏)，审美游戏的出现意味着艺术的诞生，标志着人性的完整和自由。
(3)英国社会心理学家斯宾塞认为，游戏就是“剩余精力”的发泄，它所带来的快感是有功利的。游戏的快感转为美感，只在求得“剩余精力”发泄活动本身的快乐。强调游戏活动的超脱功利，肯定艺术是一种纯游戏活动本身的快乐。

3⃣️巫术说
19世纪末20世纪初，艺术起源干“巫术”的理论在西方逐渐兴起，并且影响越来越大，至今仍然占据优势，成为影响最大的一种艺术起源论。此说认为艺术起源干对自然的敬畏和想用巫术控制自然的愿望。
学说
(1)弗雷泽的巫术论:人类较高级的思想运动，最初是由巫术开始的，而后是宗教，进而是科学。《金枝》 中认为巫术所遵循的思想原则是一种“交感律”，引申出的法术叫做“交感法术”。弗雷泽指出:“交感巫术”认为“物体通过某种神秘的交感可以远距离地相互作用，通过一种我们看不见的'以太’把一物体的推动力传输给另一物体”
(2)人类学家雷纳克对旧石器时代艺术品主要是洞穴岩画做出了解释:洞穴岩画是基于巫术动机而创造的，其目的就是“通过巫术去促使动物大量繁殖;通过巫术去确保狩猎成功。

4⃣️符号说
(1)卡西尔提出的，把艺术归结为种符号活动，即给情感以秩序(形式外观)。艺术以情感为一种构成力量，凭借想像赋予情感以形式，从而创造激发美感的形式，使情感形式化和符号化。艺术“使我们的情感赋有审美形式使情感形式化和符号化”是“内在生命的真正显现”。卡西尔进一步指出，艺术作为一种符号活动，一种文化活动，归根结底起源于“人的劳作”，即创造并运用符号的活动。
(2)苏珊·朗格：“艺术，是人类情感的符号形式的创造。”

5⃣️劳动说
艺术只是一种社会现象，原始艺术的内容和形式都直接或间接受着原始生产方式和生活方式的影响。
(3)普列汉诺夫反复论证艺术起源的社会原因:艺术发展是和生产力、生产方式的发展状况有着因果联系。
①原始生产力为原始艺术提供了媒介材料。
2原始生产技术为原始艺术提供了技巧，生产技术、劳动节奏为艺术提供美感
③原始生产方式为艺术提供了审美观念和情趣，等等。因此。原始劳动生产实践为原始艺术的产生提供了最重要的审美与非宙美动机、技巧和载体。

6⃣️多元说
“多元说”认为，艺术的发生经历了一个由实用到审美，以巫术为中介、以劳动为前提的漫长历史发展过程，原始人类模仿自然的本能(模仿说)、表现情感的需要(表现说)、游戏的冲动(游戏说)也渗透其中，尤其是对于原始人来说更为重要的原始巫术(巫术说)与原始生产劳动(劳动说)，更是在其中发挥了决定性作用。

7⃣️表现说
主张艺术是艺术家内心世界的表现，是艺术家情感的自然流露。
1系统地以理论方式提出这种说法的应当首推意大利美学家克罗齐。克罗齐《美学原理》认为艺术的本质是直觉，直觉即表现，艺术归根结底是情感的表现
②科林伍德《(造型)艺术原理》认为“造型艺术是一种无意识的主体的情感表现”。他认为艺术的两重性表现为“表现性”和“想象性”。
③列夫·托尔斯泰《论艺术》认为“人们用语言互相传达思想，而人们用艺术互相传达感情”。
④苏珊·朗格从符号学美学出发，认为“艺术是人类情感的符号形式的创造
⑤罗丹《艺术论》认为“艺术即感情

#方志动态# 考索文献 汇成全史（三）——《金陵大报恩寺史料选辑》补寺史之缺

何孝荣

《金陵大报恩寺史料选辑》是笔者辑校的《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》二部寺志以外的大报恩寺史料。

一、《金陵大报恩寺史料选辑》的辑校缘起

大报恩寺是南京以及中国古代佛教史上的一座重要寺院，一部大报恩寺史折射出南京史以及中国古代佛教史的兴衰荣辱光景。近年，随着大报恩寺遗址考古发掘工作的开展，尤其是大报恩寺遗址公园的建设开放，大报恩寺、琉璃塔逐渐引起更多人的兴趣和关注。南京市地方志编纂委员会办公室委托笔者在点校《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》二部寺志以外，再辑录、点校二志未收录的，而能反映大报恩寺史上某个时代的基本面貌或跨时代的重要变革，或其对各个时代政治、宗教、社会、文化等的影响的史料，汇成《金陵大报恩寺史料选辑》，以补二志之遗漏，形成一套大报恩寺全史。

《金陵大报恩寺史料选辑》的编撰，始自2020年5月，笔者请博士生王顺以“报恩寺”对“中国基本古籍库”收录的1万种16万余卷的文献进行了全文检索。王顺利用南开大学图书馆中文数据库，不仅检索了“中国基本古籍库”，而且将检索范围扩展到“鼎秀古籍全文检索平台”“雕龙古籍全文数据库”等，共计辑录史料7万余字。11月，笔者再以“长干寺”“天禧寺”“报恩寺”为检索词，对“中国基本古籍库”、《文渊阁四库全书》、《四部丛刊》、中华电子佛典协会CBETA]《电子佛典集成》进行全文检索，辑录6万余字。后来，笔者发现还有“长干塔”“天禧塔”“报恩塔”可以检索，于是进行了第三轮辑录，再得2万余字。总计几轮检索、辑录，共得初步史料15万余字。应当说，中国史籍文献中大报恩寺史料基本上搜罗殆尽。

经过几轮全文检索、辑录的史料，其中不少重复，包括从不同数据库中辑录的相同史料（尽管我们辑录时已经尽力舍弃），及与《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》收录的重复史料。2021年1月中旬，笔者尝试请博士生王顺、侯振龙、马季对辑录史料进行初步标点。月底，笔者开始全面系统的点校。在点校时，通过“查找”而删除重复。同时，由于各数据库收录文献多为今人文字录入，我们辑录后需由繁体字转换为简体字，导致不少文字错误。因此，笔者在点校时尽量保留重复史料中为《中国基本古籍库》收录者，因为这一数据库提供了“原据版本对照”，笔者得以利用各书原来版本对每条史料进行核校。另外一些史料，则利用了国家图书馆“中华古籍资源库”提供的原版本加以核校。还有一些史料，笔者手头收藏有其出处文献的影印本或点校本，也充分利用起来。因此，《金陵大报恩寺史料选辑》中的史籍文献史料，基本逐条（篇）核对了原书。而一些仅仅附带提及而实际与大报恩寺关涉不多的诗文等，则加以舍弃。另外，又辑录了大报恩寺的考古发掘史料和外国史料，终而集成这部《金陵大报恩寺史料选辑》。

二、《金陵大报恩寺史料选辑》的主要内容

《金陵大报恩寺史料选辑》体例基本借鉴《金陵大报恩寺塔志》，分为《寺院兴废》《高僧大德》《名家诗文》《逸闻杂记》《考古发掘史料》《外国史料》6个部分。各部分史料，大体按其所记述的事件、人物及诗文等产生或生活时间的先后排列。《寺院兴废》部分选取了佛教文献、地方文献、其他史部文献等的相关史料，展示自长干寺经天禧寺至大报恩寺的千余年兴衰史，其中如《涌幢小品》对嘉靖末大报恩寺火灾后状况、洪恩雪浪仪表和评论的记述，《嘉庆大清一统志》对清代大报恩寺修建及康熙帝和乾隆帝临幸的记述，以及各书对大报恩寺清末毁废的记述，均为《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》未记或较少提及者，可补其缺失。

《折疑梵刹志》卷五《历代高僧传》《高僧传》已佚，《金陵大报恩寺塔志》卷六《寺僧》收录历代高僧名僧53人（其中有一些实为建初寺僧），除少数人以外，多仅列其名或号、封号，且不乏错误。《高僧大德》部分搜罗了高僧传、寺志、其他佛教文献、僧人文集，和史部、集部文献，共辑得晋朝至清朝大报恩寺36位高僧大德史料。其中，有对《金陵大报恩寺塔志》收录的一些高僧大德传记加以辑补者，包含晋朝竺法旷、释慧达（刘萨），南朝佉吒、僧伽跋摩、释昙颖、释法颖、释玄畅（元畅），元朝释法嵩、释广演、释志德（“佛光”）、释师禄（“僧禄”），明朝释守愚（“无极”）、释雪梅、释洪恩、释钦义，清朝释寂光（“三昧”）、释松影，计17人。同时，新增了一些《金陵大报恩寺塔志》未收录者，包含晋朝释昙翼、释慧休，南朝三藏、东阇梨、释玄辩，五代释元寂，宋朝释宗永，明朝释守仁、释绍宗、释一如、释明河、释照印、释广礼，居士殷迈、唐时，清朝释原济（石涛）、释石溪（髡残）、释性统、释普见，计19人。又附录近代江苏僧师范学堂释月霞、释谛闲、释式海3位师僧，因该学堂设于寺内三藏殿。这样，本书合计收录39位大报恩寺（长干寺、天禧寺）高僧大德，进一步展示了该寺历代僧众形象和寺史。

《名家诗文》部分，文包括序疏记、游记等文共16篇，如元朝释大序介绍了高僧法嵩，明朝曹学佺、邹迪光、钟惺、清朝释道忞之疏、记反映了明清时期大报恩寺修建情况，游记各文则叙写出历史上大报恩寺的壮丽雄伟图景，都是了解和研究大报恩寺史、中国佛教史的重要史料。作为千年名刹，大报恩寺的历代吟咏诗词不可胜数。《折疑梵刹志》卷五《前明御制诗》《国朝御制诗文》《前明各名人诗》《国朝诗余》均佚，《金陵大报恩寺塔志》卷八《集诗》收录南唐至清末诗（词）近120首。本书《名家诗文》部分则又辑录了宋朝至清朝诗（词）230余首，基本汇集了《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》以外的历代所有与该寺相关的名家诗文，从中可窥见大报恩寺寺史及其在官员士绅文中、心中的形象和记忆。《逸闻杂记》选取佛教文献、史部文献、集部文献等中有关大报恩寺的逸闻杂事记述四十余条，不少生动有趣。如《续高僧传》关于长干寺阿育王像、宋朝《默记》关于李后主手书金字《心经》的记述，都塑造了唐宋时期长干寺、天禧寺的神异；明朝唐寅记述的寺僧修竹，周晖记述的寺僧永宁、真让、德清，谢肇淛记述的寺僧悟空，清高士奇记述的寺僧德基等，或贪淫凶恶，或持戒弘法，或神异高邈，都补充和丰富了寺僧形象；明朝谢肇淛记述的大报恩寺塔猕猴、蜘蛛，清朝徐岳记述的大报恩寺塔鲤鱼，也各有神异，流传于民间；而清朝袁枚记述的侯嘉翻酒醉题诗罗汉顶、寺僧房赁为举子寓所，甘熙记述的报恩寺陈百戏、说稗官者甚夥，则反映了大报恩寺在清代衰微以及日益世俗化的面貌。总之，这些逸闻杂记多别出心裁、生动有趣，为深入了解、研究寺史提供出许多有价值的史料。

《考古发掘史料》则择录20世纪40年代至“2007-2015年大报恩寺遗址考古发掘”的部分实物及其铭文。其中如1942年大报恩寺遗址三藏塔基发掘的宋代石函，其刻文印证了宋端拱元年（988）僧可政请来唐僧玄奘顶骨的史实；1960年镇江甘露寺铁塔塔基考古发掘得唐李德裕记及大石函盖题记，证明长干寺舍利曾移置建初寺及镇江甘露寺；2007-2015年大报恩寺遗址考古发掘石函、铁函、井栏等件，尤其是七宝阿育王塔，反映出北宋时期长干寺的状况，是中国出土的体积最大、工艺最复杂、制作最精美的阿育王塔，堪称世界阿育王塔之王；大报恩寺琉璃塔拱门则是根据1958年在南京中华门外窑岗村出土的大量琉璃构件复原而成，从复原件图片中仍可见大报恩寺的壮美和辉煌。

大报恩寺尤其是九级琉璃塔不仅为中国人称道，亦为外国人所惊叹。1655年出版的荷兰画家约翰·尼霍夫游记中描述了大报恩寺塔的雄伟壮观，约翰·尼霍夫并且赋诗赞誉“这骄傲的建筑堪比七大奇迹”，这或许是后人将大报恩寺传为“世界第八大奇迹”的出处。约翰·尼霍夫游记的出版引起欧洲人的注意和传述、引用，琉璃塔的故事传入西方，还被安徒生写进童话《天国花园》，琉璃塔样式在西方得到仿建。鸦片战争后，外国侵略军舰船至南京，侵略军官兵也往往会参观荒废的大报恩寺和寺塔，不少侵略军官兵还参与了对残存的大报恩寺塔的抢掠，这在一些他们的战记、报告、游记里留下了记载。20世纪初，一些日本研究者如内藤湖南、常盘大定等也先后来到南京，踏勘大报恩寺塔遗迹。《外国史料》部分选取了15世纪以来朝鲜、意大利、葡萄牙、荷兰、法国、德国、英国、丹麦、美国、日本等国人士有关大报恩寺、琉璃塔的记载，以见外国人眼中的大报恩寺、琉璃塔及其在国外的影响。

总之，《金陵大报恩寺史料选辑》辑录的是为《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》二书未收录、而能反映南京大报恩寺史上某个时代的基本面貌或跨时代的重要变革，或其对各个时代政治、宗教、社会、文化等的影响的史料，时间上历经一千余年，空间上涉及亚洲、欧洲、美洲。它是对《折疑梵刹志》《金陵大报恩寺塔志》二书的补充，三者一起共同组成为一部大报恩寺全部史料书，成为一部南京大报恩寺全史。

“长干古寺矗浮图，庄严妙丽天下无”“塔上灯火终年点，塔下梵诵千人俱”（清代钱澄之《田间诗文集》诗集卷四《江上集·长干塔歌》，清康熙刻本）。大报恩寺塔虽然在清朝后期毁废成墟，但其作为南京历史上的千年名刹，以及“中国之大古董，永乐之大窑器”（明代张岱《陶庵梦忆》卷一《报恩塔》）的九级琉璃塔，雄丽壮观的景象早已刻在历史的书页中，印在人们的心底里。

（部分图片来自网络）

审稿：李唐海
编辑：朱　鹏
审核：王达云
　　　窦予然
发布：梁　刚