#妇幼卫士讲甲状腺与优生优育[超话]# 圆滚滚的不止是冰墩墩，还可能是导致不育的罪魁祸首——圆头精子#新手爸妈指南#

北京冬奥会已经结束很久了，冬奥会上奥运健儿敢于拼搏，奋勇争金给我们留下了一个又一个精彩的画面。而随着北京冬奥会一起走红的，还有可爱的吉祥物冰墩墩。冰墩墩圆滚滚的身材让它看起来憨态可掬，奥运期间更是引发了人们的疯狂抢购。圆滚滚的身材是冰墩墩软萌可爱的杀手锏，可是你知道吗？如果精子的头部也变得又大又圆，那就不是什么好消息了。

首先，让我们来认识一下今天的主角：圆头精子。
圆头精子是临床一种罕见的导致男性不育的特殊类型畸形精子，圆头精子的主要特征是精子头部呈圆形且伴顶体缺失。由于圆头精子的顶体酶活性缺失或活性降低，导致精子不能穿越放射冠和透明带，从而不能与卵子结合受精。根据圆头精子所占的比例，可分为完全型（Ⅰ型：精液中100%为圆头精子）和部分型（Ⅱ型：精液中圆头精子比例超过80%，但有一部分正常顶体或者小顶体精子）。圆头精子症的病因比较复杂，目前认为与精子顶体发育异常密切相关。精子顶体的形成经高尔基体其、顶体帽期、顶体期和成熟期。目前已发现大量的基因参与调控顶体的形成。而PICK1、SPATA16、DPY19L2等基因的变异将导致人类顶体的完全缺失，从而形成圆头精子。
圆头精子症的诊断并不复杂，通过精子形态学检查就可以对圆头精子进行准确的诊断。而进一步的遗传学诊断则需要依托基因panel或全外显子测序技术检测圆头精子症相关致病基因的突变情况。完全型圆头精子症患者由于精子缺少有功能的顶体，自然生育的可能性几乎为零。卵泡浆内单精子注射（ICSI）是其生育后代的唯一可能途径。近些年来随着卵子激活技术的应用，ICSI联合卵子激活已显著提高圆头精子的受精率。让无数圆头精子症患者实现了生儿育女的愿望。
遗传咨询对圆头精子症患者极为必要。如果通过外显子测序技术找到圆头精子症相关的致病基因，女方也应进行携带者筛查。如果女方也在相同的基因上携带圆头精子症相关突变。患者应该考虑接受胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，从而阻断致病基因向子代传递。
参考文献：
 [1]商学军,杨晓玉,李琳,沙艳伟.圆头精子症诊疗专家共识[J].中华男科学杂志,2021,27(11):1035-1038.

原创：史圣甲
来源：西北妇儿生殖中心
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#妇幼卫士讲甲状腺与优生优育[超话]# 生殖研究新文献速读：卵泡大小是否与卵子发育和胚胎发育潜能有关#新手爸妈指南#

杂志卷期
Fertility and Sterility 2022 Mar 30: S0015-0282(22)00136-4.
题目
卵泡大小是否与卵子发育和胚胎发育潜能有关
作者
Shapiro BS, et al. 拉斯维加斯生殖中心

问题和目的
是否卵泡大小与卵子成熟和后续的胚胎发育有一定的关系？

研究设计
前瞻性队列研究，纳入2017年8月至2018年5月在IVF中心接受取卵的157名女性，包括4539个卵泡穿刺，2,348个卵母细胞、1,772个成熟卵母细胞、1,258个双原核 (2pn)和 571个优质囊胚。取卵后行ICSI后，将胚胎按卵泡直径分组培养，包括≤9.5, 10–12.5, 13–15.5, 16–18.5, 19–21.5, 22–24.5, 25–27.5和≥28mm八组，分别评估每组的卵子成熟度，受精情况和优质囊胚率。

结果数据
分析显示，获卵率、卵子成熟率、2pn率和优质囊胚率与穿刺卵泡的大小有关。刺破卵泡的优质囊胚率卵泡分别为 2.2% (≤9.5 mm)、6.2% (10–12.5 mm)、11.9% (13–15.5 mm)、14.5% (16–18.5 mm)、18.9% (19–21.5 mm)、17.5%(22–24.5 mm)、15.9% (25–27.5 mm) 和 16.0% (≥28 mm)。与总体平均水平相比，直径≤12.5 mm组的优质囊胚率显著降低，而卵泡直径为 19-24.5mm组的优质囊胚率明显高于其他组。活检囊胚整倍性与卵泡直径之间没有观察到相关性。

结论
研究显示，小于12.5mm卵泡很难形成优质的囊胚，卵泡直径大于19mm时，优质囊胚的形成显著增加。囊胚的整倍性与卵泡大小无关。

临床意义
在胚胎发育潜能的考量中，除了年龄等其他因素外，卵泡大小也与囊胚的质量有直接关系。

原创：闫学花

来源：西北妇儿生殖中心

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我们对辅助生殖技术妊娠胎儿产前诊断的主要发现

不孕症在育龄人群中发生率达10-15%，不孕了，首选辅助生殖技术治疗，除了成功率，但辅助生殖技术的安全性也是人们关注的焦点。我们最近统计了1496例经IVF或ICSI技术妊娠胎儿的产前细胞遗传学结果，发现与1396例自然妊娠胎儿相比，不管是孕妇年龄是年轻的还是年纪大的，与1396例自然妊娠胎儿新发生的染色体异常发生率是相当(6.75% vs. 6.16%），差异没有统计学意义。

如果夫妻一方本来就有染色体异常，接受了辅助生殖技术后，胎儿染色体异常率反而降低了，原因是什么呢？因为接受辅助生殖技术的夫妻，都是要进行染色体检测的，那部分有染色体异常的夫妻，就要进行胚胎的遗传筛选了，所以，辅助生殖技术后胎儿的染色体异常率反而低一些，在接受胚胎遗传学筛选的夫妻中更明显。

这就是我这篇JARG文章的主要发现。