一点♡英国日常
#Castleton#小镇·卡斯尔顿
入眼一排排都是低矮的欧式田园小楼房。
静谧悠闲，就这样坐在咖啡馆外，看着小鸟飞翔，巡逻的马队经过，慢慢喝着茶。
墙砖很多地方都是矿宝石建筑的，有些地方经过岁月洗礼，表面那层覆盖已经被磨得七七八八，能窥探到亮晶晶一点透明的颜色。
当我去到时间已经比较晚了，朋友推荐一些值得看的特色二手店和饰品店已经差不多关门了，很可惜没有都去看看。但是趁着一点时间仔仔细细逛了一家，买到了一个很喜欢的小鸟衔环枝项银链，很独特，并不流水线生产。
虽然以溶洞闻名，还是英格兰最大的天然洞穴入口，名曰魔鬼的屁股“Devil's Arse”[喵喵]，但是去的时候不凑巧，暂时封闭了。
这里还有我未完的旅程，她张开着怀抱，温暖的等待着吸引我再次到来。
#Castleton#小镇·卡斯尔顿
入眼一排排都是低矮的欧式田园小楼房。
静谧悠闲，就这样坐在咖啡馆外，看着小鸟飞翔，巡逻的马队经过，慢慢喝着茶。
墙砖很多地方都是矿宝石建筑的，有些地方经过岁月洗礼，表面那层覆盖已经被磨得七七八八，能窥探到亮晶晶一点透明的颜色。
当我去到时间已经比较晚了，朋友推荐一些值得看的特色二手店和饰品店已经差不多关门了，很可惜没有都去看看。但是趁着一点时间仔仔细细逛了一家，买到了一个很喜欢的小鸟衔环枝项银链，很独特，并不流水线生产。
虽然以溶洞闻名，还是英格兰最大的天然洞穴入口，名曰魔鬼的屁股“Devil's Arse”[喵喵]，但是去的时候不凑巧，暂时封闭了。
这里还有我未完的旅程，她张开着怀抱，温暖的等待着吸引我再次到来。
#墨西哥新闻##拉美新闻#【 Pide López Obrador aprovechar apoyos y no perder tiempo en la hamaca】"El presidente pidió a los campesinos aprovechar el tiempo y no dejar pasar la oportunidad que se tiene para sembrar y cultivar el campo abandonado por muchos años. El presidente Andrés Manuel López obrador llamó a los miembros de su gobierno y a los beneficiarios de programas sociales a no auto engañarse y a cumplir con sus compromisos adquiridos.
Desde la comunidad Nuevo Francisco Leon, en Ocosingo, Chiapas, exigió a beneficiarios del programa Sembrando Vida en Chiapas y el resto del país a no intentar engañar al gobierno.
Adelantará informe para el 1 de julio; López Obrador celebrará así su triunfo
Sembrando vida tiene una meta de un millón de hectáreas y se pagan 5 mil 600 pesos mensuales a cada sembrador.
Que realmente se siembre, que realmente se cultive la tierra, que estemos sembrando los árboles. Nada de estarnos auto engañando. Nada de decir ‘sí, voy a sembrar’, y estar echando mentira”, dijo López Obrador. El titular del ejecutivo insistió en que el programa sembrando vida requiere del arduo trabajo de los sembradores que sea dirigieron al proyecto, pues maderas como la caoba o la teca tardan varios años en poder ser aprovechadas.
Por ello exigió a los sembradores a no perder tiempo, ni, literalmente, “echarse a la hamaca”.
Nada de estar perdiendo el tiempo en la hamaca. Compañera, compañero, escucha, en la hamaca no se lucha’. Nada de que ya tengo seguro el trabajo y estar tomando, no solo la cerveza o el aguardiente o el posh”, enfatizó el presidente.
Reconoció que el principal problema que se enfrenta para el pago de programas sociales es la falta de un sistema bancario que permita a los beneficiarios obtener el recurso sin salir de sus comunidades.
La Secretaria de Bienestar, María Luisa Albores, comentó que los beneficiarios de esta región deben trasladarse a Ocosingo, Bonampak o Palenque para cobrar sus apoyos, pues en sus comunidades no existen cajeros automáticos.
El gobernador Rutilio Escandón pidió a los campesinos de la región moderar sus quemas de parcelas, pues al salirse de control incendian la selva."
Desde la comunidad Nuevo Francisco Leon, en Ocosingo, Chiapas, exigió a beneficiarios del programa Sembrando Vida en Chiapas y el resto del país a no intentar engañar al gobierno.
Adelantará informe para el 1 de julio; López Obrador celebrará así su triunfo
Sembrando vida tiene una meta de un millón de hectáreas y se pagan 5 mil 600 pesos mensuales a cada sembrador.
Que realmente se siembre, que realmente se cultive la tierra, que estemos sembrando los árboles. Nada de estarnos auto engañando. Nada de decir ‘sí, voy a sembrar’, y estar echando mentira”, dijo López Obrador. El titular del ejecutivo insistió en que el programa sembrando vida requiere del arduo trabajo de los sembradores que sea dirigieron al proyecto, pues maderas como la caoba o la teca tardan varios años en poder ser aprovechadas.
Por ello exigió a los sembradores a no perder tiempo, ni, literalmente, “echarse a la hamaca”.
Nada de estar perdiendo el tiempo en la hamaca. Compañera, compañero, escucha, en la hamaca no se lucha’. Nada de que ya tengo seguro el trabajo y estar tomando, no solo la cerveza o el aguardiente o el posh”, enfatizó el presidente.
Reconoció que el principal problema que se enfrenta para el pago de programas sociales es la falta de un sistema bancario que permita a los beneficiarios obtener el recurso sin salir de sus comunidades.
La Secretaria de Bienestar, María Luisa Albores, comentó que los beneficiarios de esta región deben trasladarse a Ocosingo, Bonampak o Palenque para cobrar sus apoyos, pues en sus comunidades no existen cajeros automáticos.
El gobernador Rutilio Escandón pidió a los campesinos de la región moderar sus quemas de parcelas, pues al salirse de control incendian la selva."
揭开罕见病神秘面纱
2014年的盛夏，火遍全球的“冰桶挑战赛”让很多人认识了一个特殊群体——渐冻症人，从而“罕见病”成为一个高频词，如旋风般引起了我们的广泛关注，如“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”、“瓷娃娃”、“黏宝宝”“企鹅人”……这些美丽名字的背后都有一个共同的名字——“罕见病”。
世界卫生组织（WHO）定义罕见病为发病率在0.65‰～1‰的疾病，全球目前已确认的罕见病有6000至7000种，约占人类总疾病的10%，约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。仅我国各类罕见病患者总数就有千万人左右，因此罕见，不等于不见。
怀孕23周的何女士产前超声检查发现胎儿骨骼发育异常，MRI也提示胎儿下腰段椎管形态异常。经过我院医学遗产与产前诊断科详细的遗传咨询后，何女士及其家属决定终止妊娠。经院伦理委员会讨论通过后引产，并对引产后胎儿肌肉组织行全外显子测序检测，发现胎儿X染色体上ARSE基因c.640G＞A错义突变（ARSE基因位于X染色体上，遗传方式是性连锁隐性遗传）。经检查何女士为该突变基因的携带者，是杂合突变，按照性染色体隐性遗传方式，她的后代，女性不会发病（50％为携带者、50％为正常），男性有50％的患病概率。
一年之后何女士再次怀孕，幸运的是，经我院医学遗传与产前诊断科行羊水穿刺发现胎儿为女性，虽然为该基因携带者，但不会发病，终于顺利产下一健康女婴。
X连锁隐性斑点状软骨发育异常（CDPX1）：最初由Sheffield等人提出，是一种罕见的先天性软骨发育异常，其典型表现包括软骨发育不全及软骨的斑点状钙化，常伴有肢体短缩、白内障、皮肤鳞癣病、斑秃、神经系统改变及精神、生长发育障碍。
1、特殊面貌:短头、扁平脸、鼻梁塌陷、额部突出、短颈、眼距增宽、外耳发育不良、高聘弓或愕裂等；眼部表现:白内障、视神经萎缩、角膜浑蚀、青光眼或眼球震颤；皮肤异常:皮肤鳞癣病、滤泡性皮肤萎缩症、毛发脱落等。
2、X射线：可见斑点状软骨发育不良或点状骺。可涉及踝和远端趾骨，也可累积长骨，椎骨，臀部，肋软骨交界处，舌骨，以及气管和支气管软骨。妊娠2-3月超声可以发现斑点状软骨发育不良，发育至2-3岁时趋于消失；
3、身材矮小，混合传导和听力受损较为常见。大多数儿童智力、寿命正常，但有并发症存在风险，包括与颈椎异常相关的颈脊髓受压导致相应临床表现或由气管和支气管软骨内广泛钙化引起的上下气道狭窄。
CDPX1是一种X染色体连锁隐性遗传病，若男性正常，女性为携带者，其女儿50%为携带者，50%正常；儿子50%患病，50%正常。如果先症者不明确诊断，就无法判断遗传方式，以及亲本是否为携带者，那么再次妊娠时依然存在再次生育患儿的风险。建议有出生缺陷的先症者应积极明确诊断，为再次生育健康孩子做好准备。
罕见，并不是不见，它其实离我们并不遥远，了解罕见病，关爱罕见病人，医学遗传与产前诊断科一直在行动。
2014年的盛夏，火遍全球的“冰桶挑战赛”让很多人认识了一个特殊群体——渐冻症人，从而“罕见病”成为一个高频词，如旋风般引起了我们的广泛关注，如“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”、“瓷娃娃”、“黏宝宝”“企鹅人”……这些美丽名字的背后都有一个共同的名字——“罕见病”。
世界卫生组织（WHO）定义罕见病为发病率在0.65‰～1‰的疾病，全球目前已确认的罕见病有6000至7000种，约占人类总疾病的10%，约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。仅我国各类罕见病患者总数就有千万人左右，因此罕见，不等于不见。
怀孕23周的何女士产前超声检查发现胎儿骨骼发育异常，MRI也提示胎儿下腰段椎管形态异常。经过我院医学遗产与产前诊断科详细的遗传咨询后，何女士及其家属决定终止妊娠。经院伦理委员会讨论通过后引产，并对引产后胎儿肌肉组织行全外显子测序检测，发现胎儿X染色体上ARSE基因c.640G＞A错义突变（ARSE基因位于X染色体上，遗传方式是性连锁隐性遗传）。经检查何女士为该突变基因的携带者，是杂合突变，按照性染色体隐性遗传方式，她的后代，女性不会发病（50％为携带者、50％为正常），男性有50％的患病概率。
一年之后何女士再次怀孕，幸运的是，经我院医学遗传与产前诊断科行羊水穿刺发现胎儿为女性，虽然为该基因携带者，但不会发病，终于顺利产下一健康女婴。
X连锁隐性斑点状软骨发育异常（CDPX1）：最初由Sheffield等人提出，是一种罕见的先天性软骨发育异常，其典型表现包括软骨发育不全及软骨的斑点状钙化，常伴有肢体短缩、白内障、皮肤鳞癣病、斑秃、神经系统改变及精神、生长发育障碍。
1、特殊面貌:短头、扁平脸、鼻梁塌陷、额部突出、短颈、眼距增宽、外耳发育不良、高聘弓或愕裂等；眼部表现:白内障、视神经萎缩、角膜浑蚀、青光眼或眼球震颤；皮肤异常:皮肤鳞癣病、滤泡性皮肤萎缩症、毛发脱落等。
2、X射线：可见斑点状软骨发育不良或点状骺。可涉及踝和远端趾骨，也可累积长骨，椎骨，臀部，肋软骨交界处，舌骨，以及气管和支气管软骨。妊娠2-3月超声可以发现斑点状软骨发育不良，发育至2-3岁时趋于消失；
3、身材矮小，混合传导和听力受损较为常见。大多数儿童智力、寿命正常，但有并发症存在风险，包括与颈椎异常相关的颈脊髓受压导致相应临床表现或由气管和支气管软骨内广泛钙化引起的上下气道狭窄。
CDPX1是一种X染色体连锁隐性遗传病，若男性正常，女性为携带者，其女儿50%为携带者，50%正常；儿子50%患病，50%正常。如果先症者不明确诊断，就无法判断遗传方式，以及亲本是否为携带者，那么再次妊娠时依然存在再次生育患儿的风险。建议有出生缺陷的先症者应积极明确诊断，为再次生育健康孩子做好准备。
罕见，并不是不见，它其实离我们并不遥远，了解罕见病，关爱罕见病人，医学遗传与产前诊断科一直在行动。
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