儿童出生缺陷有三级预防措施。首先是婚检，其次是定期产检，最后是新生儿疾病筛选。其中在产检中能查出来的有先天性心脏病、唇裂、手足缺损、唐氏综合征、无脑等。有些早产低体重的新生儿出现一些指标呈阳性，而在再次复查中消失的情况，这种情况是“假阳性”。通常一查出来就可以介入治疗，其中唇裂在半岁内、腭裂在1岁内治疗是最好时机。
先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现，随着儿童的生长发育，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下；先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力不良，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。进行代谢性疾病筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现，通过及时的诊断、治疗和干预，避免这些疾病对孩子造成的影响。#儿童健康#
天津医科大学总医院儿内科主治医师马云霞，擅长儿科常见病的诊断及治疗，尤其是新生儿方向，如超早产儿、新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征等危重症的抢救与治疗，早产儿出院后管理，新生儿喂养与护理，以及新生儿黄疸等常见疾病的诊治。在互联网医院远程为您服务。

苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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希望在不久的将来个性化基因矫正疗法会普及到每一个患者家中。

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