#世界罕见病日# 【如何让您的孩子远离罕见病】每年2月的最后一天是“世界罕见病日”。

小王和小张是一对新婚夫妻，目前处于备孕状态，看到邻居生了一个白化病的孩子，心情紧张，就来到杭州市妇产科医院产前诊断中心咨询关于白化病的相关内容。

医生告诉他们：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。白化病是一种无法治愈的遗传病，目前的治疗仅以对症治疗为主，早期的基因诊断和产前诊断是很重要的。这三个特点对于大多数的罕见病来说，也是适用的。

据报道，目前已知的罕见病种类多达7000种，按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。据估算，我国有超过2000万各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。

既然“无法治愈”又是一种遗传病，那么一级预防（孕前预防）就显得尤其重要，夫妻双方在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。

目前，杭州市妇产科医院产前诊断中心已经开始开展了成人遗传病携带者筛查基因检测，有普通版和扩展版两个版本，普通版检测37钟疾病，72个基因；扩展版检测460种疾病，247个基因，检测对象对于所有有生育需求的夫妻，包含以下人群：所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇；有遗传病家族史的育龄夫妇；有不良生育史的育龄夫妇；血缘关系相近的夫妇；预通过辅助生育实现妊娠的夫妻双方。

后来，这对夫妻便选择了成人遗传病携带者筛查基因检测，并与4周后拿到了结果，解除了心中的顾虑，放下包袱以轻松的姿态准备孕育新生命。（杭州市妇产科医院）YY

2.7-2.12
上班的第一个周完全没有心情每天记录欸
新工作日的第一天从审核无误开始
晚上吃到了绝世好吃洋芋擦擦 依旧是和小张默契同时到 还有晚上突然的芳华
因为疫情云鲸发出的新年礼物年后才收到 但很棒
这周吃了两次烤冷面很开心
周四周五排练 昨天晚上逛了超市吃了心心念念面
今天呢 是最棒的一天 不仅是最有魅力的周六
我还做了想了好久终于做的事！这种开始不是买衣服可以替代的 付钱也开心
希望接下来的日子 一天比一天更精彩更努力更棒
种一棵树最好的时间是十年前 其次是现在[冰墩墩]

前话是老姜是一个玲娜贝儿粉。今天收到她的一个红包，开启红包的口令是要输入玲娜贝儿的生日。这哪里是什么红包，分明是打在我这直男脸上一记响亮的大嘴巴子。此刻的心情如果有声音，那一定是荡气回肠的一句“小张，姜阿姨教教你什么是金钱的力量”。9月29日，别问我怎么知道的，已经向金钱低头了。（感恩老姜 明年保三争二）