我们经常说“优生优育”——其实这四个字远远不够，还缺2个字——优备。
优生是指生育出一个体格健壮、智力发达的孩子；优育是指根据新生儿和婴幼儿的特点，用科学的育儿知识和方法抚育孩子。但正是因为缺了这2个字，使得优生优育变为空谈，大部分老百姓家庭都不能做到优生优育，甚至很多家庭还陷入了绝望。
比如中国有1000万自闭症患儿，这就意味着中国有1000万个家庭陷入了绝望。
结果就是一大堆的各种先天问题孩子：地中海贫血、兔唇、 先天性巨结肠、 脑血管畸形、先天性髋关节、肝豆病、唐氏儿、自闭症、鱼鳞病、多囊肾、畸胎瘤、血管瘤、大疱性角质松懈症、蚕豆病、先心病....
可能你会说：这些问题是因为父亲或者母亲有基因遗传问题才导致的吧？
真不是－－这些问题除了少部分是因为父亲或者母亲有显性或者隐性遗传基因问题导致。大部分是普通老百姓不懂备孕的重要性，缺乏备孕结果导致的。
一般认为，生出一个地中海贫血孩子是因为父亲或者母亲携带了地中海贫血基因，也就是常染色体显性或者隐性遗传。
这点我不反对。
但是：
很多家庭男女双方祖宗八代，都没地贫这个病，生个孩子却是地贫；
很多家庭男女双方祖宗八代，都没肝豆这个病，生个孩子却是肝豆；
很多家庭男女双方祖宗八代，都没鱼鳞病这个病，生个孩子却是鱼鳞病；
很多家庭男女双方祖宗八代，都没自闭症这个病，生个孩子却是自闭症，这显然不能用常染色体隐性遗传来解释了。
肝豆患者，一般一年要住院2个月排一次铜，每一次大概3万元。因为他基因异常，身体不能代谢铜。
对于这些问题，以前一直以为是孕妇孕期营养不到位造成的，现在研究下来发现这些问题和孕期营养都没关系，主要是没备孕导致的，这就涉及到以前经常说的受精卵知识了。

备孕是指育龄妇女有计划地怀孕并对优孕进行必要的前期准备，是优孕与优生优育的重要前提。

准妈妈的身体状况、合理膳食、均衡营养是孕育新生命必需的物质基础。准备怀孕的准妈妈们需要接受健康体检及膳食和生活方式指导，这样可以使健康与营养状况尽可能达到最佳后再怀孕。

这里，尤其要提示您注意的是：健康体检应特别关注感染性疾病（如牙周病）以及血红蛋白、血浆叶酸、尿碘等反映营养状况的检测，目的是避免相关炎症及营养素缺乏对受孕成功和妊娠结局的不良影响。 https://t.cn/R2W6K6w

预防出生缺陷日丨成大附院妇产科专家建议：做好三级预防，降低出生缺陷

9月12日是我国 “预防出生缺陷日”。成都大学附属医院妇产科专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要！
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。优生优育不仅是国家的政策，也是每个家庭的梦想。国内外调查发现，我国是出生缺陷的高发国家之一，每30秒就有一个出生缺陷儿出生，每年有80万至120万的出生缺陷儿，严重影响人口素质，家庭和社会带来沉重的负担。
对于出生缺陷发生的原因，成都大学附属医院妇产科主任杨志玲博士表示：
出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有遗传因素和环境因素。
其中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用和原因不明者占65%。
遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。
环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素是引起出生缺陷重要的原因之一，主要有TORCH 病原群，它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射、噪声和振动等。幅射是主要的物理致畸因素，可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

化学因素有农药、铅、镉、汞、锰、铝等重金属。
药物因素如大多数抗肿瘤药，在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。
其它如烟、酒可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
至于如何防治，成都大学附属医院妇产科主治医师王愚指出：
做好出生缺陷预防，对家庭和社会有着非常重要的意义。通过早期预防、早期诊断、早期干预可以避免至少70%的出生缺陷。我国于2001 年开始实施出生缺陷干预工程，建立以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的三级防治体系。
一级预防 指孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。通俗来讲，预防出生缺陷需要孕妇及家属以及医生共同努力，孕妇及家属需要选择最佳的生育年龄、严格婚前检查、孕前检查、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境；医生能给以孕妇合理的遗传咨询、孕早期保健。特别是合理营养与优生有严密的关系，比如，复合维生素可以很好的预防多器官畸形，孕前3 个月及孕早期增补叶酸可以预防神经管畸形。
二级预防 是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期采用产前筛查和产前诊断的医学手段，整个孕期建议在妊娠12周前后要建立围产保健，定期产检，有9次以上的产检，通过产检可以筛查出孕妇的高危情况，及时诊断和治疗，减少患儿出生。早发现、早诊断( 胎儿先天畸形及染色体病) 、早干预( 选择性终止妊娠) ，以预防出生缺陷的发生。目前的常见的产前筛查主要针对两种病症: 唐氏综合征和神经管缺陷。神经管畸形是我国最常见的先天畸形，唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高。两种病的发病率较高，危害较重，且缺乏有效的治疗手段。
三级预防 在一二级预防的前提下，仍不可避免地有缺陷儿出生，那三级预防是指的缺陷儿出生后的治疗和康复，是对新生儿疾病的早期及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，越早治疗越好；又如脊柱裂( 包括脑脊膜膨出)，应适时予以手术，改善或恢复机体功能，使其尽早康复；心脏缺陷应严密监测，择期手术矫治，可以提高患儿生活质量。
成都大学附属医院妇产科主治医师王齐尔强调：结合科学的检查手段，早发现，积极进行有效的针对性的治疗，做好三级预防，可以最大程度地减少出生缺陷，减轻家庭和社会的负担。