斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，是眼科常见的眼外肌疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译，也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，色素失禁症主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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亨廷顿氏舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，为常染色体显性遗传，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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